Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
2012-11-26 Daphne Bell 《自然—遗传学》
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。 子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。通过主要 组织学亚型的比较，Bell和同事在23个透明细胞、67个子宫内膜样本和18个混合型子宫内膜肿瘤对
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。
子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。通过主要 组织学亚型的比较，Bell和同事在23个透明细胞、67个子宫内膜样本和18个混合型子宫内膜肿瘤对上述基因的3种进行了外显子测序。他们确定，与泛素 连接酶复合物的染色质重构有着密切关联的体细胞突变具有高突变频率，而且他们认为这些突变在子宫内膜癌发病机理中具有重要作用。
原始链接：
Le Gallo M, O'Hara AJ, Rudd ML, Urick ME, Hansen NF, O'Neil NJ, Price JC, Zhang S, England BM, Godwin AK, Sgroi DC; NIH Intramural Sequencing Center (NISC) Comparative Sequencing Program, Hieter P, Mullikin JC, Merino MJ, Bell DW.Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes.
Nat Genet. 2012 Oct 28. doi: 10.1038/ng.2455. [Epub ahead of print]
外显子测序相关文献:
Nature Genetics：大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
Nature Genetics：我国肝癌基因外显子组测序研究获进展
Nat Genetics：与肝吸虫有关胆管癌的外显子测序结果公布
外显子测序（也称目标外显子组捕获）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高校策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。[1] 外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物
图1，外显子测序
图2，外显子测序
相关资料:
外显子基因捕获.pdf全基因组外显子测序及其应用.pdf本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
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