Cell：紧急联系信息有助研究疾病遗传性
2018-05-26 佚名 生物360
来自美国 3 个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。
当你去看医生时，会被要求提供一些信息，除了名字、地址和保险信息外，还包括一个紧急联系人。通常，这个人是你的血亲。现在，来自美国 3 个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文近日 刊登 于《细胞》期刊。
“这是第一次利用 EHRs 建立家谱。”哥伦比亚大学医学院生物医学信息学研究生、该研究第一作者 Fernanda Polubriaginof 说,“这也是历史上最大规模地使用 EHRs 了解遗传特性的研究。”
哥伦比亚大学医学院、威尔康奈尔医学院和西奈山伊坎医学院的研究人员，使用一种算法匹配了人们的姓名、地址和电话号码，以及他们与紧急联系人的关系，从而识别出 740 万个家庭关系。一旦确定了关系，为了保护隐私，研究人员删除了病人的标识。
然后，生成的数据库被用来计算 500 种不同疾病表型遗传可能性。这些疾病包括血液疾病、皮肤病和精神健康状况等。
“这是一项非常令人兴奋的新研究，但这仅仅是此类研究的开始。”该论文资深作者之一、哥伦比亚大学医学院生物医学信息学助理教授 Nicholas Tatonetti 说，“我们发现了 400 个从未被注意过的特征的遗传性。之前，我们甚至不知道它们是可以遗传的。”
为了验证该研究方法的准确性，研究人员将新发现与一些已经被证实的遗传疾病进行了比较，比如镰状细胞病。此外，研究人员还利用了西奈山伊坎医学院的大型生物库，包括 2.5 万人的家庭关系和基因型，以便证实研究方法是准确的。
研究人员表示，该数据将有助于确定许多共同条件的可遗传性，而且该数据库包含不同种族的参与者。但基于隐私协议，该数据只能用于研究。
原始出处：Polubriaginof FCG, Vanguri R, Quinnies K, et al. Disease Heritability Inferred from Familial Relationships Reported in Medical Records. Cell. 2018 May 15.
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