Pediatr Res：双特异性磷酸酶（DUSP）基因变异可预测支气管肺发育不良患者的肺动脉高血压
2020-04-04 MedSci原创 MedSci原创
支气管肺（BPD）患者的肺动脉高压（PH）是由血管收缩和（或）血管重塑导致的，而血管重塑可受丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）调控。MAPKs被双特异性磷酸酶（DUSPs）停用。我们假设DUSP基因中的单
支气管肺（BPD）患者的肺动脉高压（PH）是由血管收缩和（或）血管重塑导致的，而血管重塑可受丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）调控。MAPKs被双特异性磷酸酶（DUSPs）停用。我们假设DUSP基因中的单核苷酸多态性（SNPs）可用于预测BPD中的PH。
纳入BPD的早产儿（n=188），PH由超声心动图标准定义。从患者血液样本中分离出的基因组DNA分析了DUSP基因中的31个SNPs。在BPD-PH（病例）和BPD-无PH（对照组）之间比较了临床特征和小等位基因频率。使用临床和SNP数据预测BPD中PH的生物标志物模型，通过计算ROC曲线下的面积来评估。
结果显示，该BPD队列中，32%（n=61）存在PH。在评估的DUSP SNPs中，DUSP1 SNPs322351较少见，而DUSP5 SNPs1042606和rs3793892在病例中比对照组更常见。最佳拟合生物标志物模型结合临床和DUSP遗传数据，其ROC曲线下面积为0.76。
总之，该研究确定了三个DUSP SNPs作为潜在的BPD-PH生物标志物。将临床和DUSP遗传数据结合在一起，得出了BPD中PH的最稳健的预测指标。
原始出处：
Lauren L Chen, Erik J Zmuda, et al., Dual-specificity phosphatase (DUSP) genetic variants predict pulmonary hypertension in patients with bronchopulmonary dysplasia. Pediatr Res. 2020 Jan; 87(1): 81–87.
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