盘点:JACC十月第三期研究一览
2018-10-17 MedSci MedSci原创
1. 冠心病的遗传风险评分体系DOI: 10.1016/j.jacc.2018.07.079http://www.onlinejacc.org/content/72/16/1883冠心病(CAD)是一类多基因的疾病,然而尚缺乏一个能帮助预测CAD预后的遗传风险评分体系。本研究的目的旨在构建一个CAD的遗传风险评分体系,以作为冠心病初级预防的工具。本研究结合全基因组和靶向测序数据库的数据,构建了一个
1. 冠心病的遗传风险评分体系DOI: 10.1016/j.jacc.2018.07.079冠心病(CAD)是一类多基因的疾病,然而尚缺乏一个能帮助预测CAD预后的遗传风险评分体系。本研究的目的旨在构建一个CAD的遗传风险评分体系,以作为冠心病初级预防的工具。本研究结合全基因组和靶向测序数据库的数据,构建了一个包含170万个遗传变异的CAD遗传风险评估体系(metaGRS),并利用这个体系对UK生物库中的22242例CAD患者和460387例对照进行测试评估。分析结果发现,metaGRS分数每增加一个SD,CAD的危害比(HR)为1.71(95% Cl:1.68-1.73),相关性比其他任何现有的一个评估体系均要强。metaGRS对CAD的风险有明显的区分作用,前20%的metaGRS的HR相比于最后20%的metaGRS的HR为4.17 (95% CI: 3.97 - 4.38)。相比于其他任意6个传统风险因素(吸烟、糖尿病、高血压、BMI、高胆固醇和家族史),metaGRS对CAD的C指数要更高(C = 0.623; 95% CI: 0.615 - 0.631)。研究结果显示,遗传
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