Clin Chem：循环肿瘤DNA分析中两种方法的比较

循环肿瘤DNA (ctDNA)检测越来越多地用于临床决策，但尚不清楚不同的检测方法在多大程度上一致。我们的目的是评估两种最常用的检测ctDNA突变的数字PCR技术——(beads，amplification, and magnetic tics)和droplet digital PCR (ddPCR)在ctDNA突变检测中的一致性。

研究人员对3期PALOMA-3试验中登记的晚期乳腺癌患者的基线血浆样本进行了ctDNA ESR1和PIK3CA突变的检测，检测方法包括了beam和ddPCR。评估两种方法的一致性，并进行探索性分析，以评估抽样效果的重要性。

研究发现，521例患者中，363例有配对的基线ctDNA分析。对于BEAMing，ESR1突变检测率为24.2％（88/363），对于ddPCR为25.3％（92/363），两种技术之间的一致性很好（κ= 0.9l； 95％CI，0.85-0.95）。 BEAMing的PIK3CA突变检出率为26.2％（95/363），ddPCR的PIK3CA突变检出率为22.9％（83/363），一致性良好（κ= 0.87; 95％CI，0.81-0.93）。 ESR1突变的患者为3.9％，PIK3CA突变的患者为5.0％。 对单个突变的评估表明，对于较不常见的突变，不一致率更高（P = 0.019）。 大多数不一致的信号发生在等位基因频率<1％上，主要是由随机采样效应引起的

这项大型的临床相关比较表明BEAMing与ddPCR之间具有良好的一致性，表明临床使用具有足够的可重复性。 观察到的许多不一致性可能与采样效果有关，从而可能解释了目前可用的ctDNA文献中的大多数差异。

原始出处：

Ben O'Leary, Sarah Hrebien,Comparison of BEAMing and Droplet Digital PCR for Circulating Tumor DNA Analysis

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