JCLA：同义的核苷酸替代RHD 1056C>G改变与血清弱D表型相关的mRNA剪接
2018-05-31 MedSci MedSci原创
抗原是最具临床意义的血型抗原之一。RHD基因的变异可以引起弱d或部分d的表型。虽然大多数变异是氨基酸变化的错义突变，而没有变异的称为“沉默”或“同义”取代。同义替换通常对蛋白质影响不大，而不改变表型。然而，对剪接的影响会影响终产物蛋白质。我们报道了一种新的同义变异，RHD 1056C> G，会导致D型表型弱，并用各种计算机模拟方法预测其影响。 用RHD基因的完整测序对D抗原进行血清学检测。
抗原是最具临床意义的血型抗原之一。RHD基因的变异可以引起弱d或部分d的表型。虽然大多数变异是氨基酸变化的错义突变，而没有变异的称为“沉默”或“同义”取代。同义替换通常对蛋白质影响不大，而不改变表型。然而，对剪接的影响会影响终产物蛋白质。我们报道了一种新的同义变异，RHD 1056C> G，会导致D型表型弱，并用各种计算机模拟方法预测其影响。
用RHD基因的完整测序对D抗原进行血清学检测。采用人类Splice Finder来预测这种变化的影响，并且用文献中报道的所有已知的RHD变化来验证该方法。
结果显示RHD 1056C> G会导致形成外显子剪接沉默子（ESS）位点。新的ESS位点可能会抑制剪接事件，从而导致剪接的改变。这与剪接受体或供体位点的重构类似，因为这种深度外显子变异可能影响D抗原的质量或数量。这与血清学结果一致，表明只是延迟抗D试剂仅的弱凝集。
我们应用的分析方法显示了与实际表型的良好相关性，以及分析文献中报道的其他已知变体时的一致结果。因此得出结论，RHD 1056C> G会导致血清学弱D表型。
原始出处：
Sejong
Chun, ae Won Yun, et. al.The synonymous nucleotide
substitution RHD 1056C>G alters mRNA splicing associated with serologically
weak D phenotype
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#RNA剪接#
109
#表型#
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学习一下谢谢
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