Stroke：隐源性缺血性脑血管事件年轻患者Fabry病的患病率和预后如何？
2017-06-09 xing.T MedSci原创
在这不明原因的IS或TIA患者队列中，Fabry病的患病率为0.3%，如果p.R118C变异具有致病性。这表明更经济有效的方法应该用来诊断Fabry疾，而不是系统地对这群人进行遗传筛查。总的来说，不明原因的年轻IS患者预后良好。
以前的研究报告在不明原因缺血性卒中（IS）的年轻患者中有0%到4%的患者是由Fabry病引起。近日，卒中领域权威杂志Stroke上发表了一篇研究文章，研究人员试图明确隐源性IS或短暂性脑缺血发作（TIA）年轻人Fabry病的发病率和结局。
研究人员前瞻性地招募了18-55岁的IS或言语或运动性TIA的患者，这些患者尽管事先进行了调查，但没有发现任何原因。研究人员进行了α-半乳糖苷酶-A基因测序来诊断Fabry病。研究人员采用美国国立卫生研究院卒中量表评分测量了卒中的严重程度。在就诊后7天后6个月通过测量改良的Rankin量表来确定结局。
研究人员招募了365名IS患者和32名TIA患者。α-半乳糖苷酶-A基因测序确定了意义不明的（p.R118C）没有公认的致病变异的遗传变异单基因携带者。美国国立卫生研究院卒中量表评分平均分为3.1分。7天和6个月改良Rankin量表得分为0-2的患者比例分别为70.7%和87.4%。就诊时美国国立卫生研究院卒中量表评分以及糖尿病可以预测6个月的改良Rankin量表。在随访期间，13例患者经历了5次复发性IS和9次TIA。没有患者发生死亡，大多数患者（98.7%）出院回家。在以前的工人中，有43%的患者有部分工作限制。
在这不明原因的IS或TIA患者队列中，Fabry病的患病率为0.3%，如果p.R118C变异具有致病性。这表明更经济有效的方法应该用来诊断Fabry疾，而不是系统地对这群人进行遗传筛查。总的来说，不明原因的年轻IS患者预后良好。
原始出处：
Sylvain Lanthier,et al. Prevalence of Fabry Disease and Outcomes in Young Canadian Patients With Cryptogenic Ischemic Cerebrovascular Events.Stroke. 2017. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.016083
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