AD: 常染色体显性阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义
2022-09-22 brainnew神内神外 brainnew神内神外
ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现）
ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现），非认知临床特征（如癫痫发作和肌阵挛），以及神经心理学特征（如记忆障碍、视觉空间缺陷、执行功能障碍）。同时，淀粉样蛋白假说认为ADAD和散发性AD具有相同的淀粉样蛋白β斑块和tau蛋白纠缠。
但是ADAD和散发性AD在临床发病时的平均年龄不同：ADAD的平均发病年龄为40多岁而散发性AD多开始于70多岁。因此，患有ADAD的个体通常不存在散发性AD中常见的与年龄相关的并发症，例如周围神经病变、骨科问题、跌倒和连续的创伤性脑损伤，以及其他非AD引起的神经病理病变，例如梗塞等。
由于β-淀粉样前体蛋白(APP)、早老素-1(PSEN1)和早老素-2(PSEN2)是导致ADAD的3个主要致病基因，所以来自全球17个研究中心联合，探究AD中基因突变携带者的神经系统检查结果的频率和意义，进一步确认阿尔茨海默病的神经系统检查特征。
结果发现，基因突变携带者中神经系统检查异常的频率为65.1%。其中最常见异常包括腱反射异常，步态障碍，病理性颅神经变化，震颤、手指到鼻子和脚跟到胫骨测试异常以及运动功能受损。
除此之外，突变携带者的认知功能下降速度更快，并且顶颞叶和海马萎缩幅度更大。同时，AD神经系统检查结果随着时间的推移可能会出现更明显的下降。
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