HLA：新的HLA-C*12:368等位基因，通过Sanger双脱氧核苷酸测序在中国人身上进行鉴定
2023-05-01 Jenny Ou MedSci原创 发表于广东省
本文章对新型等位基因HLA-C*12:368的鉴定，该鉴定是通过对中国造血干细胞供体的样本的桑格二氧基核苷酸测序确定的，HLA-C*12:368的名称于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会
人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）是人类的主要组织相容性复合体（MHC），位于6号染色体上（6p21.31），包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。HLA系统是最多态的基因复合体，截至2023年4月，IPD-IMGT/HLA数据库中记录了超过9164个HLA-B等位基因。
2023年4月18日发表在HLA的文章，研究人员使用DNA提取试剂盒从全血中提取基因组DNA。提取后，DNA对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1位点进行HLA基因分型。
HLA-C*12:368的外生4核苷酸序列（A）和相应的氨基酸序列（B）与密切相关的HLA-C*12:03:01:01等位基因序列进行比较。破折号（−）用HLA-C*12:03:01:01表示身份。与外显子4中的HLA-C*12:03:01:01等位基因相比，HLA-C*12:368等位基因有一个核苷酸变化，位置为C->G，导致肌酐的氨基酸变化
与外显子4中的HLA-C12:01:01等位基因相比，HLA-C12:368等位基因有一个核苷酸变化，位置为845，导致肌酐的氨基酸变化为精氨酸。
HLA-C12:368*的名称已于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会正式分配（提交编号HWS10062104）。
参考文献
, , , , . The novel HLA-C*12:368 allele, identified by Sanger dideoxy nucleotide sequencing in a Chinese individual. HLA. 2023; 1- 2. doi:10.1111/tan.14986
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