PNAS:KLC1E基因或与阿尔茨海默氏症有关
2014-02-08 MedSci MedSci原创
日本的一项新研究显示,一个名为 KLC1E 的基因可能与阿尔茨海默氏症的发病机理有关,这一发现有助于开发通过验血诊断和治疗该病的新方法。 日本大阪大学的森原刚史等人在PNAS网络版上报告说,他们发现有的实验鼠不容易患上早老性痴呆症,其脑内所含的 β 淀粉样蛋白也比较少。而医学界通常认为 β 淀粉样蛋白在大脑内异常堆积是导致早老性痴呆症的原因。 研究人员于是分析了这
日本的一项新研究显示,一个名为 KLC1E 的基因可能与阿尔茨海默氏症的发病机理有关,这一发现有助于开发通过验血诊断和治疗该病的新方法。
日本大阪大学的森原刚史等人在PNAS网络版上报告说,他们发现有的实验鼠不容易患上早老性痴呆症,其脑内所含的 β 淀粉样蛋白也比较少。而医学界通常认为 β 淀粉样蛋白在大脑内异常堆积是导致早老性痴呆症的原因。
研究人员于是分析了这种实验鼠的基因,在与普通实验鼠对比约 2.5 万个基因后发现,前者的 KLC1E 基因功能非常弱。
由于人体也有这个基因,研究小组还利用人工培养的人类神经细胞进行实验,发现如果将该基因的功能降至原有水平的 20% 左右,则细胞中所含 β 淀粉样蛋白的数量会比一般水平减少约 40% 至 45% 。但如果增强这种基因的功能,则 β 淀粉样蛋白的数量也随之增加。
早老性痴呆症患者的血液分析结果也显示,他们体内的这个基因功能比正常人要高约 25% 。研究人员据此指出,基因 KLC1E 是导致 β
淀粉样蛋白大量堆积并引发早老性痴呆症的原因之一,但其因果原理尚不为人所知。如能在上述发现的基础上继续深入研究,可望最终开发出针对早老性痴呆症的血液诊断法和治疗新方法。
原始出处:
Morihara T, Hayashi N, Yokokoji M, Akatsu H, Silverman MA, Kimura N, Sato M, Saito Y, Suzuki T, Yanagida K, Kodama TS, Tanaka T, Okochi M, Tagami S, Kazui H, Kudo T, Hashimoto R, Itoh N, Nishitomi K, Yamaguchi-Kabata Y, Tsunoda T, Takamura H, Katayama T, Kimura R, Kamino K, Hashizume Y, Takeda M.Transcriptome analysis of distinct mouse strains reveals kinesin light chain-1 splicing as an amyloid-β accumulation modifier.Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Feb 4.
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