快速床边基因检测指导个体化抗血小板治疗
2012-04-09 贾丽芳译 医学论坛网
RAPID GENE研究探讨了一项快速床边基因检测的临床应用，成功确定了CYP2C19*2 等位基因，这是一个常见的基因变异，与接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）及氯吡格雷治疗的患者主要不良事件增加有关。此研究发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。 许多患者接受双联抗血小板治疗，仍然具有心血管不良事件高风险。这种持续的风险与血小板高活性有关，其特征是血小板P2Y12受
RAPID GENE研究探讨了一项快速床边基因检测的临床应用，成功确定了CYP2C19*2 等位基因，这是一个常见的基因变异，与接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）及氯吡格雷治疗的患者主要不良事件增加有关。此研究发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。
许多患者接受双联抗血小板治疗，仍然具有心血管不良事件高风险。这种持续的风险与血小板高活性有关，其特征是血小板P2Y12受体抑制不充分，最强的预测因子是CYP2C19*2 等位基因（rs4244285）失去功能。普拉格雷和替卡格雷是经典的P2Y12抑制剂，能提供比氯吡格雷更强的血小板抑制，但出血并发症增加。回顾性基因研究显示普拉格雷和替卡格雷不受CYP2C19*2等位基因的影响，CYP2C19*2基因携带者的确定将实现PCI后抗血小板治疗的个体化，减少不良心血管事件和出血副作用。
对CYP2C19*2等位基因的快速床边检验采用口腔黏膜试子法，这使未接受基因实验室技术训练的医疗人员也能够进行检测。
该项前瞻随机研究入选因急性冠脉综合征或稳定性心绞痛接受PCI治疗的患者200例，随机分为快速基因检验组和标准治疗组，快速基因检验组筛查CYP2C19*2 等位基因，携带者每日服用10 mg普拉格雷，非携带者和对照组每日服用75 mg氯吡格雷。
经过随机抽样，完成随访187例，试验组91例，对照组96例。每组均有23例至少携带1个CYP2C19*2 等位基因，在第7天，试验组无一例携带者PRU值（P2Y12 活性单位）超过234，与对照组相比，该项检验技术敏感性达到100%，特异性为99%。
链接：
Study reports validation and clinical application of the first point-of-care genetic test in medicine, regarding use of antiplatelet therapy following coronary interventions (RAPID GENE study)
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