Clinica Chimica Acta：土耳其囊性纤维化患者CFTR基因突变和新变异？
2020-08-09 MedSci原创 MedSci原创
囊性纤维化是最常见的由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。土耳其患者CFTR突变的频谱和频率表现出一定的异质性。
囊性纤维化是最常见的由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。土耳其患者CFTR突变的频谱和频率表现出一定的异质性。
本研究对来自土耳其最大的转诊CF中心Hacettepe大学的604例囊性纤维化患者的CFTR基因突变进行研究。还分析了新变异的影响，并预测致病性综合信息从不同的预测工具。
通过对编码区和外显子/内含子边界的直接测序，突变检出率提高到76.7%。首次被描述10个变异。除T788R外，所有变异均报道为致病性的。
研究表明，对CFTR突变发生频率非常低的患者进行特征分析对于基于突变的治疗是必要的。因为由于突变分布不均，没有一种适合土耳其患者，所以应设计人群特异性基因筛选策略。从新变异的结果中获得的初步数据将为使用从患者获得的样本进行功能分析铺平道路。
这些观察结果将促进新的靶向和个性化治疗的发现和发展。
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