CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议
2017-06-25 海北 MedSci原创
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。
尽管大部分肿瘤是发生在成年人中，部分儿童和青少年也会出现希佩尔·林道综合征表型，并且容易受到延迟的肿瘤检测及其后遗症影响。尽管现在正在为希佩尔·林道综合征病人提供多种肿瘤筛查模式，但是随着可用的临床信息量的不断扩大，检测手段应该被重新评估。
Jonathan D. Wasserman课题组提出了一种和已有手段类似的新筛选模式，对于某些肿瘤类型进行了重要的修改，并把着重点放在儿童时期的风险上面。这包括了将检测启动的时间点提前以及将筛查评估的频率提高。
另一种和神经内分泌相关的家族性疾病是快速扩大的遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤综合征（HPP）。HPP综合征患者容易患的癌症包括副神经节瘤，嗜铬细胞瘤，肾癌和胃肠道间质瘤。尽管可能涉及其他基因（MAX和TMEM127），但大多数HPP综合征患者在一种SHDx基因（SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，SDHA和SDHAF2）中具有潜在的变体。
对于HPP综合征影响的大龄儿童以及成年人来说，推荐每年检测血浆和尿液标本中升高的标志物，以及进行整血细胞计数，每年两次的全身MRI和头颈部MRI检查。这样可以帮助早期发现肿瘤以及降低HPP相关的肿瘤发病率和死亡率。
原始出处：
Surya P. Rednam et al. Von Hippel–Lindau and Hereditary Pheochromocytoma/Paraganglioma Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res; 23(12) June 15, 2017. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0547.
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