Sci Rep： 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析
2017-04-13 AlexYang MedSci原创
区分遗传和非遗传不定时听力损失是有很大挑战性的。最近，研究人员尝试在韩国儿童的严重到极度先天听力损失的单一样本中，描述基因遗传的相关作用。研究人员利用Sanger测序方法，来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失（NSHL）并且没有遗传历史的儿童中，两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。而对SLC26A4和GJB2两个基因中没有变异的个体，再进行整个外显子组测序（WES）分析。
区分遗传和非遗传不定时听力损失是有很大挑战性的。最近，研究人员尝试在韩国儿童的严重到极度先天听力损失的单一样本中，描述基因遗传的相关作用。研究人员利用Sanger测序方法，来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失（NSHL）并且没有遗传历史的儿童中，两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。而对SLC26A4和GJB2两个基因中没有变异的个体，再进行整个外显子组测序（WES）分析。
研究结果表明，在SLC26A4和GJB2两个基因中，分别有12个个体和3个个体发生了等位基因突变。而在13位没有发生变异的个体中，有2个和1个个体在MYO15A和CDH23基因中分别携带有复合杂合子变异。因此，研究NSHL群体中64.3%（18/28）表现为遗传倾向。另外，研究人员指出，表现为不定时发生严重到极度NSHL患者绝大多数表现为常染色体隐性遗传模式，并且，10个家庭中，在已知的诱发基因无突变的情况下，研究人员通过WES数据鉴定了NSHL新的诱发候选基因。最后，研究人员表明，在该研究中，带有不定时发生严重到极度NSHL患者的等位基因变异倾向占研究群体总数的64.3%。由于在该研究中发现了新的NSHL诱发基因，因此，研究人员根据结果判断，不定时发生先天耳聋的基因遗传机制可能更加普遍存在。
原始出处：
Jinsei Jung， Joon Suk Lee， Kyeong Jee Cho et al. Genetic Predisposition to Sporadic Congenital Hearing Loss in a Pediatric Population. Sci Rep. 06 April 2017. doi：10.1038/srep45973
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