NEJM:慢性淋巴细胞白血病中的SF3B1和其他新型癌症基因
2012-02-03 MedSci MedSci原创
王莉莉（Lili Wang）等 美国波士顿市哈佛大学医学院癌症疫苗中心等 背景 慢性淋巴细胞白血病（一种发生于成人的常见和在临床上异质性的白血病）的体细胞遗传基础仍不清楚。 方法 我们在91例慢性淋巴细胞白血病患者中获取了来自白血病细胞的DNA样本，并且对88个全外显子组和全基因组进行大规模平行测序，以及对匹配的种系DNA进行测序，以鉴定这种
王莉莉（Lili Wang）等 美国波士顿市哈佛大学医学院癌症疫苗中心等
背景 慢性淋巴细胞白血病（一种发生于成人的常见和在临床上异质性的白血病）的体细胞遗传基础仍不清楚。
方法 我们在91例慢性淋巴细胞白血病患者中获取了来自白血病细胞的DNA样本，并且对88个全外显子组和全基因组进行大规模平行测序，以及对匹配的种系DNA进行测序，以鉴定这种疾病的体细胞突变谱。
结果 我们辨别出了9个以显著频率突变的基因，包括4个在慢性淋巴细胞白血病中有确定作用的基因（15%的患者中的TP53，9%中的ATM，10%中的MYD88，4%中的NOTCH1）和5个作用尚不确定的基因（SF3B1，ZMYM3，MAPK1，FBXW7和DDX3X）。SF3B1（在剪接体催化核心发挥作用）是第二常见的突变基因（突变发生于15%的患者）。SF3B1突变主要发生在染色体11q缺失的肿瘤，这些突变与慢性淋巴细胞白血病患者预后差相关。我们进一步发现了在SF3B1有突变的肿瘤样本在前信使RNA（mRNA）剪接（过程）中有改变。
结论 我们的研究确定了慢性淋巴细胞白血病体细胞突变的图景，并且强调了前mRNA剪接作为导致慢性淋巴细胞白血病的关键细胞过程。
（N Engl J Med 2011;365:2497-506. December 29,2012）
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