JAMA Neurol：YARS2相关的线粒体肌病的临床特征与分子异质性
2017-04-11 MedSci MedSci原创
p.Leu392Ser突变是新的YARS2突变型，对于线粒体脑肌病患者有早期风险监测作用
研究中有17例YARS2相关的线粒体肌病患者。其中15人(88%)具有全身性肌病伴血乳酸水平升高；有12例(71%)表现为铁粒幼细胞性贫血；9例(53%)肥厚型心肌病以及8例(47%)呼吸功能不全。肌肉测试表明所有患者缺乏细胞色素C氧化酶以及呼吸链复合体活性缺陷。微基因分型显示有所有患者均存在p.leu392ser变异。免疫印迹法和酵母模型显示新的p.leu392ser 导致的YARS2突变与线粒体肌病临床表型严重程度相关。
试验表明p.Leu392Ser突变是新的YARS2突变型，对于线粒体脑肌病患者有早期风险监测作用，对于高风险人群主张定期监测和早期治疗心肌病和呼吸肌无力，以显着降低的患者的发病率和死亡率。
原文出处：
Ewen W. Sommerville et al. Clinical Features， Molecular Heterogeneity， and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy. JAMA Neurol. 2017-4-10.
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