Chest：在现行HHT诊断标准中加入超声心动图指标可明显提高其诊断准确性
2013-10-18 sd3212 dxy
根据遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的Curaçao诊断标准，该病的临床诊断依据主要有四条，其中之一就是需有肺动静脉畸形（PAVM）的存在。近几年来，经胸超声心动图（TTCE）已经取代胸部高分辨率CT（HRCT）而成为PAVM的重要筛查手段，为了评估是否任何经TTCE发现的肺动静脉畸形都可以作为HHT的Curaçao标准中的一条新指标，来自荷兰纽威海恩市圣安医院心内科的S.Velthuis博士
根据遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的Curaçao诊断标准，该病的临床诊断依据主要有四条，其中之一就是需有肺动静脉畸形（PAVM）的存在。近几年来，经胸超声心动图（TTCE）已经取代胸部高分辨率CT（HRCT）而成为PAVM的重要筛查手段，为了评估是否任何经TTCE发现的肺动静脉畸形都可以作为HHT的Curaçao标准中的一条新指标，来自荷兰纽威海恩市圣安医院心内科的S.Velthuis博士及其同事进行了一项研究，研究结果在线发表于2013年8月1日的CHEST杂志上。结果显示：将TTCE显示的肺动静脉分流≥2级加入到目前的Curaçao诊断标准中，可提高新标准对HHT的诊断敏感性，而不改变其诊断的特异性。【原文下载】
该研究的主要研究对象是2004~2012年的487名受试者，这些受试者都是HHT致病基因携带者的一级亲属，并都使用了TTCE和胸部 HECT两种方法对其PAVM状况进行了筛查。研究者使用定量的3分评级量表，将经TTCE检出的肺动静脉分流分为轻度、中度、重度（或1~3级）。所有受试者均进行了基因检测，并以基因检测结果作为诊断HHT的金标准。
该研究的主要结果为：在经TTCE检查存在肺动静脉分流的218例受试者中，有114例（52.3%）经胸部HRCT证实为PAVM。如果把经TTCE发现的任何程度的肺动静脉分流作为一项新指标，添加到现行HHT的Curaçao诊断标准中，那么，在487名受试者中，符合新标准的阳性人数将较原标准增加92人（18.9%）；但这一指标的加入，在将新标准对HHT的诊断敏感性由88%提高至94%的同时，也将其诊断的特异性从74%降至70%。
而如果只以TTCE显示的肺动静脉分流≥2级作为HHT的诊断指标之一，则487例受试者中符合阳性标准的人数，将较原标准增加30人（6.2%）；按照修改后的这一标准，其对HHT的诊断特异性将可达到90%，而特异性则无下降，仍为74%。
该研究结果显示：仅将TTCE显示的肺动静脉分流≥2级作为一项新指标，加入到目前的Curaçao诊断标准中，将可使其对HHT的诊断敏感性提高，而特异性不变。
原文检索
Velthuis S, Vorselaars VM, van Gent MW, Westermann CJ, Snijder RJ, Mager JJ, Post MC.The Role of Transthoracic Contrast Echocardiography in the Clinical Diagnosis of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.Chest. 2013 Aug 1.【原文下载】
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