Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
2019-10-14 佚名 细胞
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
研究人员在《Science》杂志上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能够进一步分析疾病发生的原因。
在该研究中，科学家们通过使用这项技术揭示了罕见的肌营养不良患者的致病基因。
研究第一作者Pejman Mohammadi博士说：“这种方法可以使我们在某些标准检测手段无效的情况下找到罕见遗传病的原因。
Mohammadi等人开发的方法使用基因转录数据来检测母本和父本等位基因活性水平的差异。众所周知，许多罕见的遗传病是由影响基因单个拷贝的DNA突变引起的。因此，比较同一细胞内母本和父本等位基因的活性，相比不同患者以及健康人群体相关基因之间的活性比较更为敏感。
穆罕默迪说：“即使是同卵双胞胎，其中一个人早晨吃了一个汉堡，而另外一个人没有吃，他们的许多基因活性可能都存在差异”。
为了帮助评估等位基因的活动的异常，该方法根据可公开获得的基因转录数据计算每个基因的母体和父亲等位基因活性正常的差异范围。
该方法称为ANEVA-DOT（表达变异分析-剂量离群值测试），可用于鉴定每个个体中的少数几个基因的其中一个等位基因表达水平是否异常。
他和他的同事利用ANEVA-DOT方法检测一组患有肌营养不良型遗传病的患者，并得到了阳性的结果。
原始出处：Pejman Mohammadi， Stephane E. Castel， Beryl B. Cummings， et al.Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease. Science， 2019； eaay0256 DOI： 10.1126/science.aay0256
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