NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
2015-09-26 MedSci MedSci原创
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。实验室检查结果显示，该患者有重度缺铁性贫血（血红蛋白水平为8.1g/dl,平均红细胞体积为72fl）, 下消化道内窥镜检
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。
据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。
体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
实验室检查结果显示，该患者有重度缺铁性贫血（血红蛋白水平为8.1g/dl,平均红细胞体积为72fl）, 下消化道内窥镜检查发现动静脉畸形和结肠毛细血管扩张（图C）。影像学检查结果显示，肺和脑部的血管未见异常。
根据以上所述的临床表现及检查结果，可以诊断该患者患上的是一种遗传性出血性毛细血管扩张症，或称Osler-Weber-Rendu综合征。
为了进一步明确她的诊断，对其进行了基因测试，发现Endoglin基因突变，该结果更加肯定了该患者与其母亲的诊断。
原始出处：
Pérez-Belmonte LM, Gomez-Moyano E.Images in Clinical Medicine: Osler-Weber-Rendu Syndrome. N Engl J Med. 2015 Sep 24;373(13):e15
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#毛细血管#
76
#毛细血管扩张症#
71
#扩张#
72
#遗传性毛细血管扩张症#
80
#遗传性#
89
#血管扩张#
67
#SLE#
66
#综合征#
63
#毛细血管扩张#
110