Science：重磅！液体活检重大突破！游离DNA加异常蛋白质，准确率超70%！
2018-01-20 Ruthy,Juka 转化医学网
近些年来，液体活检成了癌症领域的宠儿。游离的DNA可以被用来检测癌症。而在近日，液体活检也迎来了自己的重大突破！
近些年来，液体活检成了癌症领域的宠儿。游离的DNA可以被用来检测癌症。而在近日，液体活检也迎来了自己的重大突破！
我们知道，基因突变是多数肿瘤发生的元凶，突变的基因可驱动癌细胞的生长。当癌细胞死亡时，突变基因会随着细胞裂解进入血液循环，而新兴的液体活检技术就是通过检测这些血液中癌症的“残骸”来诊断癌症。但是由于检验的精确性而始终为人诟病。而在近日，液体活检迎来了新突破！
日前，约翰霍普金斯大学悉尼金梅尔综合癌症中心的肿瘤学家Nickolas Papadopoulos与他的团队开发了一种新型液体活检技术-“CancerSEEK”，成功从血液中找到了八种癌症的致癌因子。这项成果以《'Liquid biopsy' promises early detection for cancer》为题发表上1月18日的《Science》上。与其他液体活检技术不同的是，“CancerSEEK”技术不仅检测了血液中的突变基因，还锁定了血液中的异常蛋白质，这就实现了更为便捷有效的早期诊断，从而帮助患癌人群更加及时地进行有效治疗。
该研究在1000名左右的癌症患者中进行，其准确率达到70%。“CancerSEEK”技术不仅检测了血液中的突变基因，同时还锁定了血液中的异常蛋白质，保证了检测的准确率。另外，与其他检测技术相比，“CancerSEEK”是一种更简单更便宜的癌症检测方法。
我们知道，与大肿瘤不同，小肿瘤没有足量的突变DNA释放到血液中，所以检出有一定难度。另外，假阳性是早期诊断必须克服的问题，因为不够准确的检测结果不但会导致人们承受过度的压力，而且还会带来不必要、甚至是于身体有害的治疗。突变DNA量少、假阳性问题是液体活检必须面临的挑战。此次研究人员开发的“CancerSEEK”技术，已经成功检测出癌症的8种异常蛋白质和16种突变基因，而且他们证实了这是一种更加敏感，同时不会增加假阳性的新型液体活检方法。
该团队对患有卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、结直肠癌、肺癌、乳腺癌之一的患者进行了“CancerSEEK”液体活检，成功找出了癌症扩散的患者。据统计，“CancerSEEK”技术卵巢癌的检出率为98％，乳腺癌为33％，并且还为63％的患者检测出了具体病变部位。同时，“CancerSEEK”技术还检测出了78％的III期病变和43％的I期肿瘤，这就证明了此项技术对晚期癌症的检测效果要比早期癌症的检查效果更好。
“CancerSEEK”捕获了43％的I期肿瘤（误差线表示95％置信区间）
另一方面，Nickolas Papadopoulos与他的团队发现，当受检基因增加时，检出率并没有随之提高。那要如何提高检出率呢？他们对经常发生突变的16个致癌基因进行测序，根据结果添加了8种蛋白质标志物，从而增加了“CancerSEEK”技术的灵敏度。
但是必须注意的是，目前仍不清楚‘CancerSEEK’检测技术对未确诊癌症的检出效果。同时，法国蒙彼利埃大学的癌症研究人员Catherine Alix-Panabières还提出了“CancerSEEK”在面对一般人群时的假阳性率问题。她指出：“如果仅仅是普通的炎性疾病，‘CancerSEEK’会给出什么样的结果？”
据负责人介绍，未来，研究人员将在至少10，000名健康人群中开始‘CancerSEEK’检测，并且计划对这些参与者进行至少五年的跟踪检测。
意大利都灵Candiolo癌症研究所的研究员Alberto Bardelli表示，这项研究结果告诉我们，研究者们不应该只看到液体活检的冰山一角，我们更需要了解到血液中的所有信息是来自于何处。因此，希望其他团队也能将DNA测序与其他标志物的检测相结合，使更多液体活检技术得到完善。
原始出处：
Jocelyn Kaiser.‘Liquid biopsy’ for cancer promises early detection.Science.19 Jan 2018：Vol. 359， Issue 6373， pp. 259.
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