病例分享 | 树突状纤维黏液脂肪瘤一例

01 病史：

39岁，男性，发现左侧乳腺包块1年。

02 辅查：

胸部CT发现左侧胸壁皮下见大小约15mmX25mm含脂肪密度结节（图1），边缘稍模糊，增强扫描未见明确强化。

图1 胸部CT发现左侧胸壁皮下见含脂肪密度结节

03 组织病理活检

3.1大体肉眼观：

灰黄灰白椭圆形包块，47×32×13mm，边界清楚，切面灰白、灰黄色，实性，质软至中，胶冻样或黏液样。

3.2镜下观（图2-图5）：

低倍镜在黏液样间质及绳索样（瘢痕样）胶原纤维背景上，见混杂不同比例的小梭形细胞、星芒状细胞或成熟脂肪细胞；脂肪细胞分化成熟，不见未成熟的脂肪母细胞及其他不同分化阶段的脂肪细胞；肿瘤间质内见较多薄壁小血管，偶呈丛状，间质散在分布肥大细胞。高倍镜下见梭形细胞及星芒状细胞胞核小而深染，无异型性和核分裂象，其中特征性瘤细胞（星芒状）具有细长树突样状胞质分布于黏液间质内。

图2 在低倍镜下，肿瘤边界清楚，可见脂肪空泡.H&E×4

图3显微镜检查显示肿瘤间质内有大量薄壁小血管，偶见簇状出现。H&E×20.4

图4 高倍镜显示梭形和星状细胞，细胞核小，无异型性或有丝分裂象。H&E×400

图5黏液样间质内可见特征性的星状肿瘤细胞，具有细长的树突状细胞质。H&E×400

3.3免疫组化：

免疫组化示梭形细胞和星芒状细胞vimentin（图6）、CD34（图7）均强阳性，显现出明显的树突状胞质突起，BCL-2弥漫/灶阳性，部分成熟的脂肪细胞S-100阳性，散在的肥大细胞CD117阳性，Ki-67增殖指数均<1%，CK、desmin、SMA、HMB-45、MDM2、CDK4、p16、β-catenin、STAT6均阴性。

图6免疫组化示梭形细胞和星芒状细胞vimentin强阳性

图7免疫组化示梭形细胞和星芒状细胞CD34强阳性。

3.4分子检测：

经FISH检测发现肿瘤的13q14.3区域缺失，RB1基因缺失。

3.5病理诊断：

结合临床病史、组织形态学特征、免疫组化结果及分子检测结果，诊断：（左乳）树突状纤维黏液脂肪瘤。

04 随访：

患者术后，一般情况良好，随访38个月，无复发。

讨 论

1 背景：

树突状纤维黏液脂肪瘤（DFML）是一种罕见的良性脂肪源性肿瘤。DFML好发于中老年男性，常位于全身浅表皮下，多见于头颈、肩背及四肢，也可发生于胸壁、腋窝、臀部等，偶位于胃粘膜下、肌内及腹腔（图8）。肿块的生长形式可表现为静止不变、缓慢生长、短期明显增大。

图8 树突状纤维黏液脂肪瘤在全身的部位分布

2 病理特征

2.1肉眼观：

DFML边界清晰，被覆部分或完整薄包膜，瘤体直径1～20 cm，平均5.6cm，切面灰白、灰黄色，质软至中，大部分呈胶冻样或黏液样，部分病例见囊性变。

2.2镜下特征

DFML镜下表现为在黏液样间质及绳索样（瘢痕样）胶原纤维背景中间混杂不同比例的小梭形细胞、星芒状细胞或成熟脂肪细胞。高倍镜下见梭形细胞及星芒状细胞胞核小而深染，无异型性和核分裂象，其中特征性星芒状瘤细胞具有细长树突样胞质分布于黏液间质中；肿瘤内见薄壁小血管，偶呈丛状，间质散在分布肥大细胞。

2.3电镜特征

电镜下见特征性具有树突状胞质突起的肿瘤细胞与纤维母细胞相似，即丰富的高尔基体、粗面内质网和线粒体以及散在分布的中间丝等，在缺乏基膜物质的胞质突起中局部可见胞饮活动。

2.4免疫表型

DFML中梭形和星芒状肿瘤细胞均高表达vimentin和CD34，vimentin和CD34染色可将特征性瘤细胞的胞质突起显现，呈特征性的树突状。BCL-2在DFML的梭形及树突状细胞中弥漫/灶阳性。CD117可标记出间质散在的肥大细胞，部分成熟的脂肪细胞S-100阳性，肿瘤细胞不表达上皮源性（CK）、肌源性（desmin、SMA）、神经源性（CD56、NSE）标志物、高分化/去分化脂肪肉瘤标志物（MDM2、CDK4）及孤立性纤维肿瘤标志物（β-catenin、STAT6）。Ki-67增殖指数﹤1%。

2.5分子遗传学

少量文献进行了13q14.3染色体的Fish检测，并发现13q14.3染色体D13S319片段有缺失，而少部分文献中为了鉴别脂肪肉瘤和黏液样脂肪肉瘤（MLS），进行了MDM2基因和DDIT3融合基因检测，但均未发现缺失和突变。13q14.3染色体编码RB1基因，缺失或重排多见于SCL，也可见于不典型性梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤、富于细胞性血管纤维瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、指趾纤维黏液瘤。鉴于DFML与SCL均存在相同的分子遗传学特征（13q14.3染色体缺失），且临床特点、病理特征、免疫表型几乎一样，故提出DFML就是SCL的黏液亚型这一观点。

3 鉴别诊断 

DFML形态学特殊且罕见，其的形态学特征与多种良恶性软组织肿瘤具有相似性，在临床病理诊断中极易误诊。故需与以下肿瘤鉴别。

3.1梭形细胞脂肪瘤（SCL）：DFML与SCL极其相似，两者的鉴别点在于SCL无明显黏液样间质及明显特征性树突样胞质突起，但可认为是DFML是SCL中梭形细胞的变异亚型。

3.2黏液样脂肪肉瘤（MLS）：DFML无MLS中的诊断性脂肪母细胞；MLS细胞S-100阳性，CD34阴性，而DFML中CD34强阳性，另外，超过90%的MLS经FISH检测可见DDIT3融合基因。

3.3黏液瘤：两者的纤维成分和黏液间质几乎一致，但黏液瘤中几乎不含成熟的脂肪细胞，且黏液瘤CD34一般仅为灶阳性。

3.4黏液样变孤立性纤维瘤（SFT）：SFT的瘤细胞丰富区与稀疏区交替分布，部分可见典型的血管外皮瘤样改变，且瘤内几乎不含成熟脂肪细胞；免疫表型上，SFT中STAT6、β-catenin[11]和CD99均阳性。必要时可行分子检测SFT中较为特异的NAB2-STAT6融合基因予以鉴别。

4 治疗及预后 

DFML是一种生物学行为良好的肿瘤，局部切除肿块后多可治愈，文献报道的95例中仅2例复发，可能与手术切除不完整有关。本例患者术后一般情况良好，随访38个月，无复发。

结 论

DFML是一种罕见且形态学特殊的良性脂肪瘤，好发中老年男性浅层体表，临床治疗上肿块完整切除即可，一般无复发和转移。由于该肿瘤少见，形态学特殊，易与多种具有类似形态肿瘤相混淆，需提高对DFML的认识，避免因误诊为恶性肿瘤而造成的过度治疗。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

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