Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
2018-12-29 AlexYang MedSci原创
肾脏和泌尿道（CAKUT）先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。研究发现，那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子（即影响编码区域）CNVs，并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。肾脏畸形（KA）案例主要富集在外显子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）则具有更低的CNV负
肾脏和泌尿道（CAKUT）先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
研究发现，那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子（即影响编码区域）CNVs，并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。肾脏畸形（KA）案例主要富集在外显子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）则具有更低的CNV负担，且GD-CNVs的发生率适中；膀胱输尿管反流（VUR）具有最低程度的GD-CNVs，但是富集于新的外显子CNVs，尤其是复制数量。另外，6个位点（1q21， 4p16.1-p16.3， 16p11.2， 16p13.11， 17q12 和22q11.2）占据了GD-CNVs患者的65%。在17q12， 4p16.1-p16.3和22q11.2位点的缺失对KA具有特异性；16p11.2位点表现出了广泛的基因多效性。最后，研究人员利用一个多学科的综合方法，在16p11.2微缺失综合症中鉴定了TBX6是CAKUT亚型的驱使因子。
原始出处：
Miguel Verbitsky， Rik Westland， Alejandra Perez et al. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nat Genet. 21 Dec 2018.
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