NEJM：目前大规模的再障患者的治疗性研究
2015-07-06 陈说 译 MedSci原创
近日，科学家们在再生障碍性贫血的患者身上发现了一组遗传变异的基因，并认为这或许能在未来为医生们治疗这种致命性的罕见血液疾病带来新的突破。 这项研究的成果最早发表在《新英格兰杂志》上，其研究成果有可能使得再生障碍性患者的治疗成为新兴的精准医疗的一部分。此外，科学家们认为这项研究将是一次有史以来对再生障碍性贫血患者的最大规模的治疗性研究。 据有关人员统计，目前在美国几乎每年都有将近
近日，科学家们在再生障碍性贫血的患者身上发现了一组遗传变异的基因，并认为这或许能在未来为医生们治疗这种致命性的罕见血液疾病带来新的突破。
这项研究的成果最早发表在《新英格兰杂志》上，其研究成果有可能使得再生障碍性患者的治疗成为新兴的精准医疗的一部分。此外，科学家们认为这项研究将是一次有史以来对再生障碍性贫血患者的最大规模的治疗性研究。
据有关人员统计，目前在美国几乎每年都有将近1000例再生障碍性贫血新病例发生。发病人群主要集中在小孩和青年人。
正常的情况下，人体内的骨髓干细胞的主要功能是造血。但再生障碍性贫血患者的免疫系统却恰恰是在摧毁这些干细胞，从而导致患者本身的造血功能出现障碍，继发出现贫血的症状。
以往，再生障碍性贫血的患者的高死亡率往往由于感染和出血。当今时代，再生障碍性贫血患者可以通过骨髓移植来治愈，但是由于目前国内骨髓捐赠的来源仍然十分地有限，所以这种治疗方法并没有得到很好的发展。因此，现今国内的医生治疗再生障碍性贫血的方法一般都是采用免疫抑制剂药物来防止免疫系统攻击人体骨髓，从而达到保护自身骨髓的再生和长期再生的恢复。然而，大约有15%的再障患者在应用免疫抑制剂几个月或几年后，会逐渐演变为血癌---急性白血病和骨髓增生异常综合症。
在目前最新的研究中，研究人员采用新一代快速的基因分析测序方法来检测400多例再生障碍性贫血患者血液样本中的基因组，以此来进行治疗骨髓衰竭的问题。在正常的骨髓内，干细胞可以进行自我更新或分化成新的造血细胞，这意味着新的干细胞的诞生。通过研究发现，在再生障碍性贫血患者的身上，存在有约1/3的干细胞在一些特定的基因上出现了变异性克隆（DNMT3A和ASXL1），这些变异的基因先前在血癌患者的身上也有发现过。很明显 ，我们可以发现相对于那些没有存在变异基因的患者，这些存在变异基因的患者的状况并不是很好，但也有一点好的地方就是--他们当中个别人的基因变异是有利于疾病的康复的(例如，BCOR和PIGA)。
有人认为，在未来，基因筛查诊断应该做到能帮助患者去选择最好的治疗和如何检测克隆干细胞的出现。如那些不利的突变基因DNMT3A和ASXL1，经常可在髓系白血病和骨髓增生异常综合征的患者身上发现，但相当一部分的老年患者并没有因此而患上了血癌疾病。
借助NIH临床中心的Young博士每年在骨髓衰竭诊所收集到的标本，研究人员发现：再生障碍性贫血的患者可以通过那些不利的突变干细胞克隆来维持自身的造血功能。但本研究目前牵扯到的一个科学性的问题是关于干细胞的起源和克隆，以及干细胞是否可以被用来预测该疾病未来的病情发展。
原文出处：
Study of gene mutations in aplastic anemia may help optimize treament.Eurekalert.July 1,2015
Yoshizato T, Dumitriu B, Hosokawa K, Makishima H,et al.Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis in Aplastic Anemia.N Engl J Med. 2015 Jul 2;373(1):35-47. doi: 10.1056/NEJMoa1414799.
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