Radiology：关爱乳房，除了定期自检，真正能够获益的影像学检查项目有哪些？

本研究共纳入了自2010年9月至2012年11月的296位BRCA基因突变携带者，其中包括153例BRCA1携带者、128例BRCA2携带者及15位直系亲属有上述基因突变的女性，随访至2015年11月。受试者经过了2年的密切随访，随访检查主要包括每年一次FFD乳腺X摄影、DCE-MRI和一年两次的AB-US，进而验证下每种检查技术的监管效能及之间相互联合的可能性价值。

研究结果为，经筛查发现，16例女性有乳腺癌（年龄范围33~58岁）。通过自检检出三个间期的癌症，全部是43岁以下的BRCA1突变携带者。在一例BRCA1突变并有对侧乳腺明显异常的患者中检出了肿瘤。在一例预防性乳房切除术标本中偶然检出乳腺癌。DCE-MRI、FFD乳腺X摄影和AB-US的敏感性分别为68.1％（14/21，95％CI：42.9％-85.8％），37.2％（8/21，95％CI：19.8％-58.7％）和32.1％（7/2195％CI：16.1％-53.8％）；特异度为95.0％（643/682，95％CI：92.7％-96.5％），98.1％（638/652，95％CI：96.7％-98.9％）和95.1％（1030/1088；95％CI：93.5％-96.3％）；癌症检出率为2.0％（14/702），1.2％（8/671），1.0%（7/711）。阳性预测值为25.2％（14/54），33.7％（9/23）和9.5％（7/68）。DCE-MRI和FFD乳腺X摄影两种检查技术结合敏感性最高，为76.3％（16/21，95％CI：53.8％-89.9％），特异性为93.6％（643/691，95％CI：91.3％-95.3％）。AB-US并不能增加检出肿瘤的概率。43岁以下为乳腺癌的平均诊断年龄，而在此年龄段，FFD乳腺X摄影也不能增加诊断肿瘤的检出率。在BRCA2突变携带者中，联合DCE-MRI和FFD乳腺X摄影检出乳腺癌的敏感性为90.9％（10/11；95％CI：72.7％-100％）；而在BRCA1突变的携带者中，由于BRCA1突变携带者具有较高的间期癌发生率，其敏感性为60.0％（10/10中为6；95％CI：30.0％-90.0％）。

研究表明，对于BRCA突变的携带者乳腺癌的监管中，AB-US并不能增加每年进行每年一次的DCE-MRI和FFD乳腺X摄影对乳腺癌的检出率。除了DCE-MRI之外，对于年龄小于40岁BRCA基因突变的携带者可能不会因进行FFD乳腺X摄影监视而获益。