Nat Genet：科学家成功解析保护机体抵御2型糖尿病的关键基因功能
2019-11-10 佚名 细胞
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患2型糖尿病的风险。
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患2型糖尿病的风险。
目前2型糖尿病在全球影响着近乎4亿人的健康，其通常是因为生活方式和遗传因素的共同作用诱发机体血糖水平升高进而致病；其中一种遗传因素就是SLC30A8基因的突变，该基因能编码运送锌的蛋白，该蛋白非常重要，因为锌对于确保胰岛素在胰腺β细胞中拥有正确的形状非常关键和必要。
十年前研究人员就知道，该基因的改变能够降低个体患2型糖尿病的风险，但其中具体的分子机制他们并不清楚，如今研究人员通过联合研究发现，SLC30A8基因中的罕见突变或能帮助研究机体对血糖反应的分子机制。研究者Tiinamaija Tuomi说道，这项研究中我们比较了携带突变的个体与不携带突变的参与者的亲属，其拥有相同的遗传背景和生活方式，研究者所观察到的效应是是基因而并不是其它遗传或生活因素所引起。
研究结果表明，携带SLC30A8基因突变的个体机体中拥有高水平的胰岛素和较低的血糖水平，其患2糖尿病的风险也较低。随后研究者在实验室中对携带和不携带基因突变的胰腺细胞进行研究，并对小鼠和人类细胞进行研究来理解当SLC30A8基因的功能改变时到底会发生什么。当然了，研究人员还能在包括人类胰腺β细胞等多种系统中测定该基因突变所产生的效应。
研究者发现，SLC30A8基因的突变会对胰腺β细胞的关键功能和其发育产生间接的影响，更为重要的是，本文研究还揭示了特殊基因突变背后的分子复杂特性，该基因突变往往介导了2型糖尿病的风险或保护效力。深入理解糖尿病背后的遗传和病理学机制或有望帮助研究人员后期开发治疗2型糖尿病的新型疗法。
最后研究者Leif Groop指出，本文研究结果表明，锌转运蛋白或能作为一种开发抗糖尿病疗法的安全靶点，如果我们能开发出一种药物来模拟SLC30A8基因突变所产生的保护性效应，那么我们或许就能够在糖尿病患者中有效恢复其β细胞的功能以及机体胰岛素的分泌。
原始出处：
Om Prakash Dwivedi， Mikko Lehtovirta， Benoit Hastoy，et al. Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion， Nature Genetics (2019). DOI： 10.1038/s41588-019-0513-9
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