知识卡片：成人晚发型蓬佩病的诊断流程图
2021-11-17 “神经时讯”公众号 “神经时讯”公众号
糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。
糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。GAA酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起相应的临床表现。通常根据发病年龄，蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病（IOPD）和晚发型蓬佩病（LOPD）。该病是首个被报道的溶酶体贮积病，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。
成人晚发型蓬佩病的诊断流程图
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学习了，罕见病的处理流程，很赞
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学习了
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