由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是仅发生在子女身上的基因突变。
研究人员还发现，有些患者的突变基因只要有一个拷贝，就会引发疾病，而另外的病人突变基因需要有两个拷贝，才会致疾，具有家族史的病患存在基因拷贝数变异。
研究小组观察了患者的成纤维细胞及其线粒体，并与对照组比较，发现ATAD3A变异患者的成纤维细胞中，线粒体自噬明显高于对照组。成纤维细胞是疏松结缔组织的主要细胞成分，由胚胎时期的间充质细胞分化而来。线粒体自噬是一种选择性清除多余或受损线粒体的自噬过程,在调节细胞内线粒体数量和维持线粒体正常功能等方面发挥重要作用,并涉及诸多生理和病理学过程，不仅对神经系统疾病起关键作用，对其他疾病，如癌症和代谢疾病也至关重要。
数据表明，ATAD3A突变能够导致线粒体异常表型。科学家们相信，部分神经综合症患者是由于ATAD3A基因变异造成的，这一研究有助于研发该类疾病的诊断工具和治疗方法。
原始出处
Tamar Harel31, Wan Hee Yoon31, Caterina Garone, Shen Gu.et.al.Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.AJHG.2016
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