Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析
2019-12-02 MedSci MedSci原创
在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。
在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。分析了2013年至2017年新生儿HPA的筛查数据，这些数据是通过荧光法和串联质谱法(MS/MS)获得。对疑似阳性的样本，使用MassArray技术、多重连接依赖探针扩增(MLPA)和Sanger测序进行进一步诊断。共筛查418831例新生儿，其中19例确诊为HPA患者，发病率为1:22 044。在这些HPA患者中，15例苯丙酮尿症检测呈阳性(PKU,
1:27922)， 4例四氢生物蝶呤缺乏症检测呈阳性(BH4D, 1:10
04 708)。19例患者38个等位基因共17个突变，检出率94.74%，包括13个PAH和4个PTS突变。其中，c.721 c >
T, c.728 g > A, c.1197 > T, c.> 611 G和c.331C>T突变，c.259 c >
T和c155A>G突变是厦门地区最主要的PAH和PTS突变。
因此，本研究系统地论证了厦门地区HPA的发病率和突变谱。这些信息将有助于HPA患者的遗传咨询、产前诊断和管理。将MS/MS技术与分子遗传诊断相结合，是厦门市未来新生儿HPA筛查的有效策略。
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