NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系
2016-03-03 zhaoshuang 译 MedSci原创
背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。
背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。
方法：通过基因分型，研究人员测试了54003个变异的编码序列，这些序列来自72868例冠心病和120770名没有冠状动脉疾病的对照者中的13715个人类基因。通过基因测序，研究人员研究了被选基因功能丧失突变的影响。
结果：研究人员证实了先前观察到的冠状动脉疾病与LPA和PCSK9基因的低频率编码变异体之间的显著关系。研究人员在研究 SVEP1基因时发现，冠状动脉疾病和低频率编码变异体之间的显著关联（p.D2702G；最小的等位基因频率，3.60%；OR：1.14；P = 4.2×10−10），同样显著相关还有ANGPTL4基因（p.E40K；最小的等位基因频率，2.01%；OR，0.86；P = 4×10−8），且ANGPTL4基因编码血管生成素样蛋白4。
通过对ANGPTL4基因测序，研究人员确定了6924例心肌梗死患者中的9例功能丧失突变携带者，而对照组6834例中有16例携带者（OR，0.47；P = 0.04）；与没有携带功能丧失等位基因的受试者相比，ANGPTL4功能丧失等位基因携带者的甘油三酯水平低了35%（P = 0.003）。因为ANGPTL4抑制脂蛋白脂酶，所以研究人员探索LPL突变，确定了功能丧失变异体与冠状动脉疾病的风险增加有关（p.D36N；最小的等位基因频率，1.9%；OR，1.13；P = 2×10−4），确定了功能获得变异与防止冠状动脉疾病相关（p.S447 *；最小的等位基因频率，9.9%；比值比，0.94；P = 2.5×10−7）。
结论：研究人员发现，ANGPTL4功能丧失突变携带者比那些非携带者有更低的甘油三酯水平；这些突变也与冠状动脉疾病的保护有关。
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