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CSE 2015:翁建平教授从糖尿病分型谈精准医学

2015-09-02 MedSci MedSci原创

中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议于在2015年8月26日~29日在南京召开。会上,中山大学附属第三医院翁建平教授做了题为“从糖尿病分型谈精准医学”的学术报告。现将精彩内容整理如下,以飨读者:翁建平教授首先举了4个病例,虽然都是糖尿病,但每个病例各有特点,有的临床诊断为2型糖尿病,有的还不能明确地分型。这些病例在临床上经常见到,那么我们怎么对这些病例进行精准地鉴别诊断,怎么判断治疗效果,如何精



中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议于在2015年8月26日~29日在南京召开。会上,中山大学附属第三医院翁建平教授做了题为“从糖尿病分型谈精准医学”的学术报告。现将精彩内容整理如下,以飨读者:

翁建平教授首先举了4个病例,虽然都是糖尿病,但每个病例各有特点,有的临床诊断为2型糖尿病,有的还不能明确地分型。这些病例在临床上经常见到,那么我们怎么对这些病例进行精准地鉴别诊断,怎么判断治疗效果,如何精准地预测预后呢?

翁教授以这些临床医生不得不考虑的问题引出了精准医学的话题。翁教授介绍了来自肿瘤学的启示,从诊断和治疗的关系来看:传统的肺癌病理分型,不能指导治疗;精准医学可以驱动基因突变检测,推动肺癌的精确分子病理分型,以便精准定位靶向治疗人群;更进一步,可以驱动基因突变丰度检测,预测靶向对象的治疗反应。那么我们糖尿病的分型是怎样的呢?

糖尿病的分型和病因机制受遗传和环境因素的双重影响。临床上鉴别分型需要考虑的因素有:

1、诊断时的年龄:鉴别诊断价值低,没有绝对的界限。1型仍然是儿童糖尿病最常见的类型,2型也逐渐成为儿童糖尿病的常见类型。而初诊年龄在20~50岁者,最难鉴别。 

2、BMI(肥胖或代谢综合征):肥胖越来越常见,但BMI更适合作为阴性鉴别诊断,没有肥胖或代谢综合征者倾向于排除2型,更可能是其它类型。 

3、β细胞功能:各型之间没有绝对界限。成年型1型,诊断时有残存的B细胞功能;长病程的2型,诊断时B细胞功能差。 

4、自身抗体:与β细胞功能负相关,阳性率与种族、年龄有关。GAD抗体阳性率在中国糖尿病人群为5.9%,2型糖尿病滴度不随时间递减;诊断年龄越大,阳性率越低。 

5、遗传标记:关于LADA的诊断分型还一直存在争议,是一个单独的亚型,还是成人1型的一个发展阶段?LADA被认为是1型和2型的混血儿。LADA与1型或者2型在遗传标记上均有交叉。 

翁建平教授提到,由于目前糖尿病的分型手段有限,在1型和2型之间,可能混淆着一些尚未分类的亚型。我们不禁会有疑问:根据目前简单的数字诊断和粗略的分型,来指导治疗方案真的很精准吗?

其实,糖尿病是异质性疾病,需要进行细化的疾病分型,并根据细化的分型提供相应的治疗。做到糖尿病的精准诊断需要有良好的遗传学和表型基础,根据现有的基础,不足以支持精确的预测、诊断和治疗。目前绝大多数的糖尿病无法做到“精准诊断”。

翁建平教授总结道:对糖尿病而言,“精准医学”目前只是科学理念,所需要的基础还很欠缺,需要勇敢的尝试。

翁建平教授提出了一个美好的愿景:一位50岁的2型糖尿病女患者前来就诊,目前我们治疗方案的证据支持是通用经验惯例,治疗方案也不调整,每天需要数次指尖取血,用血糖仪测血糖;2年后我们会给她建立有DNA信息的健康档案,根据动态血糖数据调整用药时间、用药剂量及饮食建议,并植入微型芯片和智能信息设备进行血糖监测;而5年后,我们将从分子层面对2型糖尿病日益加深认识,并根据基因分析调整用药时间及用药剂量。我们希望该美好的愿景能够早日实现。

本文根据翁建平教授报告录音整理。

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