Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变
2019-04-06 不详 MedSci原创
Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41
基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41.0]）中的80位非选定的连续个体进行基因检测。根据遗传结果分析临床资料。
52位（65%）患者得到遗传确诊（M+组）：49位携带生殖细胞突变，3位携带体细胞突变。34位（40%）患者在已知的与原发性免疫缺陷相关的基因（TNFRSF6、CTLA4、STAT3、PIK3CD、CBL、ADAR1、LRBA、RAG1和KRAS)上携带致病性突变，另有20位（25%）患者在16个既往未报到与自发性免疫病相关的基因上携带可能的致病突变。
最后，在剩余的28位（35%，M-组）中未发现遗传异常。M+组患者的病情比M-组患者的更严重，额外的免疫病理表现的发生率更高，需要的治疗也更多。在研究过程中，6位患者死亡（全是M+组）。
综上所述，至少65%的pES病例可能是由基因决定的。应对pES患者进行更系统、更广泛的遗传筛查，有助于预测预后、指导靶向治疗。
原始出处：
Jéreme Hadjadj， et al. Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes. Blood 2019 ：blood-2018-11-887141； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-11-887141
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