JAMA：基因突变的AML患者化疗后复发率较高
2015-08-27 MedSci 译 MedSci原创
华盛顿大学医学院的研究人员发现，对于使用化疗的急性髓细胞性白血病患者，发生基因突变的患者比不发生基因突变患者复发率更高、治愈率更低。该文章发表在JAMA。这一发现表明，一旦化疗结束后，医生就应该进行基因测试，寻找患者体内持续性的突变，以确定在缓解期是否开始更积极的治疗方法。肿瘤学教授Timothy J. Ley认为，当医生对AML患者评估疾病复发的可能性时，大多数患者仿佛跌落至人生谷底。“约80%
华盛顿大学医学院的研究人员发现，对于使用化疗的急性髓细胞性白血病患者，发生基因突变的患者比不发生基因突变患者复发率更高、治愈率更低。该文章发表在JAMA。
这一发现表明，一旦化疗结束后，医生就应该进行基因测试，寻找患者体内持续性的突变，以确定在缓解期是否开始更积极的治疗方法。
肿瘤学教授Timothy J. Ley认为，当医生对AML患者评估疾病复发的可能性时，大多数患者仿佛跌落至人生谷底。
“约80%的AML患者进入化疗缓解期，但最终多数患者都会复发，”他补充说，”但是我们仍然不能预测患者是否会出现复发。”
AML是白血病最严重的类型。几乎不出现于45岁以下的人群。AML患者的平均年龄是67岁。患者骨髓未成熟白细胞急剧增多且正常造血细胞功能受限。
美国癌症协会估计，2015年美国约新增54270例白血病患者，其中20830位患者分型为AML。约有24450位死于白血病，其中死于AML的有10460位。
在他们的研究中，Ley 教授和和他的同事从AML患者的骨髓样本中找到相应的基因图谱。他们发现，化疗30天后仍有基因突变的患者疾病复发的几率为未出现基因突变患者的3倍。
Ley认为，得知哪些患者会出现持续性突变十分重要，因为这有助于在缓解期对患者实施积极有效的治疗方案，如干细胞移植。如果患者出现基因突变的可能性不大的话，自然不必做这种昂贵又有风险的手术治疗。因此，提前得知患者是否会存在基因突变的风险十分重要。 研究人员指出，这项研究为回顾性研究，他们在得知患者的诊断结果后重点分析了患者的骨髓标本。
他们对71例AML患者的骨髓标本进行测序，并在得知诊断的同时采集了50例AML患者的骨髓标本，在化疗30天后再次采集他们的骨髓标本。他们发现，在得知诊断的同时采集骨髓标本后预测疾病复发风险的效果并不比标准方法好；化疗前就存在基因突变或化疗后基因突变依然存在的患者存活率较低。
研究表明，有24例患者化疗后出现了基因突变，他们存活的平均时长为10.5月；另外26名患者没有发生基因突变，他们存活的平均时长为42个月。
研究人员表示他们需要更大规模的研究来证实这一结果。如果结论成立，这将有助于延长白血病患者的生存时间并改善他们的生存质量。
原始出处：
Jeffery M. Klco et al.Association between mutation clearance after induction therapy and outcomes in acute myeloid leukemia. JAMA.25 August 2015
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