J AAPOS：脑白质性黄瘤病-基于青少年白内障的早期诊断！
2017-11-17 cuiguizhong MedSci原创
美国俄勒冈州健康科学大学凯西眼科研究所眼科系的Tibbral S近日在J AAPOS杂志上发表了他们近期的一项工作，他们在文章中报告了一名儿童具有青少年双侧白内障的特征，并进行脑白质黄瘤病的诊断的病例。
美国俄勒冈州健康科学大学凯西眼科研究所眼科系的Tibbral S近日在J AAPOS杂志上发表了他们近期的一项工作，他们在文章中报告了一名儿童具有青少年双侧白内障的特征，并进行脑白质黄瘤病的诊断的病例。
基于广泛的临床症状观察，认为脑白质黄瘤病（CTX）是罕见的常染色体隐性脂肪蓄积疾病，青少年双侧白内障也属于其中一种症状。未经治疗的CTX导致永久性神经系统衰退和早期死亡。虽然症状从儿童早期开始出现，但诊断和使用鹅脱氧胆酸的替代治疗通常延迟到成年期。
经常发生在儿童早期的双侧青少年白内障，为眼科医生提供了帮助，可以进行早期诊断和开始治疗。他们报告了一名儿童具有青少年双侧白内障的特征，并进行脑白质黄瘤病的诊断。他们在文章中详细描述了白内障的形态和全身治疗对其发生发展的影响。
原文出处：
Tibrewal， S.， et al. Cerebrotendinous xanthomatosis： early diagnosis on the basis of juvenile cataracts. J aapos， 2017.
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