Blood：Erdheim-Chester病（ECD）患者具有较高的骨髓瘤风险
2020-10-20 星云 MedSci原创
Erdheim-Chester病（ECD）是一种克隆性造血疾病，其特征是器官内泡沫组织细胞蓄积，尤其是腹膜后频繁受累，以及BRAF
Erdheim-Chester病（ECD）是一种克隆性造血疾病，其特征是器官内泡沫组织细胞蓄积，尤其是腹膜后频繁受累，以及BRAFV600E高频突变。
虽然普遍不认为ECD有明显的外周血（PB）或骨髓（BM）疾病，但近期Aubart等人发现，ECD患者发生髓系恶性肿瘤的频率很高。
鉴于这一发现以及克隆性造血频发于骨髓恶性肿瘤发展之前的事实，研究人员对120例ECD患者的BM进行了系统的临床和分子分析。
出乎意料的是，有42.5％（51/120）的ECD患者具有克隆性造血，且15.8％（19/120）的患者出现了明显的血液系统恶性肿瘤（几乎全部都是骨髓瘤）。
基因突变频率
BM中最常见的突变基因是TET2、SXL1、DNMT3A和NRAS。具有克隆性造血功能的ECD患者比没有克隆性造血功能的患者的年龄更大，腹膜后受累和携带BRAFV600E突变的概率均更高。TET2突变的存在与组织ECD病变中的BRAFV600E突变相关，TET2突变的ECD患者比TET2野生型的ECD患者更容易出现血管受累。
在源自CD34+CD38-骨髓祖细胞和外周血单核细胞中检测到了ECD中的克隆性造血突变，但在外周血B和T淋巴细胞中较少出现克隆性造血突变。
综上，该研究发现了ECD患者克隆性造血中除了BRAFV600E以外的高频基因突变，强调了ECD患者具有发展成骨髓瘤的高风险。
原始出处：
Fleur Cohen Aubart, et al. High frequency of clonal hematopoiesis in Erdheim-Chester disease. Blood. OCTOBER 16, 2020
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