JCLA：rs2278426 (C/T)和rs892066 (C/G)亚型ANGPTL8(β-托啡)与2型糖尿病易感性的关系

血管生成素‐样蛋白8 (ANGPTL8)是一种主要由肝脏和脂肪组织分泌的激素，在胰腺细胞增殖和脂质代谢中发挥重要作用。因此，我们研究了ANGPTL8 rs2278426 (C/T)和rs892066 (C/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)发病风险的关系及其与生化参数的关系。

288‐8名受试者(对照组;n = 138例和2型糖尿病患者;n = 150)为研究对象。采用扩增-难降解突变体系(ARMS) - RFLP - PCR单倍性分型。

研究发现，rs2278426 (C/T)变异的CT基因型频率在T2DM患者中明显高于对照组(P = 0.02)，该基因型与T2DM风险增加之间存在显著相关性(OR: 2.41, CI: 1.26‐4.59,P = 0.007)。此外，该变异的CT基因型与高密度脂蛋白胆固醇(HDL‐C)、空腹血糖(FBS)、胰岛素、胰岛素抵抗和糖化血红蛋白之间存在显著关系(P < 0.05)。此外，生物信息学分析表明，rs2278426位点精氨酸(Arg)对色氨酸(Trp)的取代导致ANGPTL8蛋白结构不稳定。rs892066基因型和等位基因分布(C/G)在2型糖尿病患者中与对照组比较无统计学意义。单倍型的分布在对照组和2型糖尿病患者之间无显著性差异(P = 0.24)。

我们的研究结果表明rs2278426 (C/T)变异与T2DM风险增加有关，并可能由于其降低HDL‐C水平而导致血脂异常。

原始出处：

Hassan Ghasemi, Jamshid Karimi ,Association between rs2278426 (C/T) and rs892066 (C/G) variants of ANGPTL8 (betatrophin) and susceptibility to type2 diabetes mellitus

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