Clinica Chimica Acta：220例先天性甲状腺功能减退症患者TSHR基因的突变筛查
2019-11-23 MedSci MedSci原创
人类促甲状腺激素受体(TSHR)基因缺陷是导致先天性甲状腺功能减退症(CH)的原因之一。本研究的目的是识别中国CH患者的突变，并分析TSHR表型与临床表型的关系。
人类促甲状腺激素受体(TSHR)基因缺陷是导致先天性甲状腺功能减退症(CH)的原因之一。本研究的目的是识别中国CH患者的突变，并分析TSHR表型与临床表型的关系。
研究人员通过对220例原发性CH患者进行下一代测序，筛选TSHR突变。分析了TSHR的所有外显子和外显子-内含子边界。进一步研究了8个突变体在TSHR中的作用。
在220例CH患者中，13例(5.91%，13/220，包括之前报道的110例患者，8例患者中有10个突变)中发现15个TSHR突变。本研究在110例CH患者的附加队列中发现了5个不同的突变，并确定了7个突变(包括一个新的突变，p.S567R)是功能缺失突变。
研究表明，在中国CH患者中，TSHR突变的患病率为5.91%，并发现了一种新的TSHR突变，并发现了四种基因改变，其中Ile216、Ala275、Asn372、Ser567残基在信号传导中起重要作用。
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