PRS：Robin序列征患者在5岁时更容易出现腭咽闭合畸形的语音特征

Pierre Robin序列征(Robin序列征)是一种先天性疾病，包括小颌下垂、舌下垂和气道阻塞这三联征。它经常与腭裂有关。近年来，人们对诊断为Robin序列征的唇裂患者的言语结果越来越感兴趣。

该研究的主要目的是根据罗宾序列和腭裂率和二次言语手术的比率，比较同期在同一机构治疗的患者。其次，该研究旨在比较5岁时气道接受鼻咽气道治疗的儿童的言语结果，而不是仅接受定位治疗的患者。因此，该研究对5岁时接受Robin序列征治疗的腭裂患者的语音结果进行评估，并与单纯腭裂患者进行比较。

语音参数根据CLEFT语音增强审核协议进行评估，并使用国家语音审核标准(英国)进行分析。分析两组患者的语音参数，即过度鼻音(说话时有太多空气在口腔中共振)、低鼻音(说话时缺乏空气在口腔中共振)、鼻音流出(伴随辅音的鼻气流)、鼻颠簸(伴随辅音的湍流)，以及所有12种唇裂的语音特征。这些唇腭裂言语特征也可分为四个亚类：前口、后口、非口、被动唇裂言语特征。

所有患者在同一时期(2005年至2012年)在同一机构接受治疗，包括需要额外鼻咽气道支持的受试者和仅通过定位管理气道的受试者。

该研究共纳入51例符合Robin序列征诊断的唇裂患者。与128例非综合征性腭裂患者进行了比较后，结果显示，与参考队列相比，具有罗宾序列征的患者出现腭裂语音特征的比率明显更高(p=0.001)。

此外，研究还表明，罗宾序列征与5岁前腭咽闭合功能障碍的二次语音手术率显著增高(p=0.016)。

与仅接受定位治疗的Robin序列征患者相比，额外需鼻咽部气道支持的Robin序列征患者表现更容易出现畸形语音特征。

具有Robin序列征的腭裂患者在5岁时更容易出现腭咽闭合畸形的语音特征，可能更需要在5岁之前进一步接受手术矫正腭咽闭合功能障碍。

与腭裂患者的对照组相比，罗宾序列征的诊断与5岁之前对语音手术的需求增加有关。有必要进行进一步的前瞻性研究，包括对所有腭裂和Robin序列征患者的基因测试，以确定遗传与robin序列征征是否存在因果关系。

原始文献：

Schwaiger Michael,Cook Hannah,Jordan Zoe et al. Robin Sequence: 5-Year Speech Outcomes-A Case-Control Study.[J] .Plast Reconstr Surg, 2021, 147: 676-686.

DOI: 10.1097/PRS.0000000000007641