GWAS:高血压的未来研究方向?
2011-04-09 MedSci原创 MedSci原创
GWAS:高血压研究之未来 Dr. Anna F Dominiczak, University of Glasgow, U.K. 流行病学资料显示,高血压发病与遗传和环境因素联合作用有关,其中遗传性因素占30 ~ 50%。GWAS 医学基因研究史上的分水岭,数据可靠且具有可重复性。2007年首个高血压GWAS研究Wellcome Trust Case Control Consortium
GWAS:高血压研究之未来 Dr. Anna F Dominiczak, University of Glasgow, U.K. 流行病学资料显示,高血压发病与遗传和环境因素联合作用有关,其中遗传性因素占30 ~ 50%。GWAS 医学基因研究史上的分水岭,数据可靠且具有可重复性。2007年首个高血压GWAS研究Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC)问世后,8个血压相关GWAS相继发表,研究对象来自欧洲、日本、韩国和美国等多个国家和地区。其中CHARGE BP和 Global BP Gen的结果令人振奋。这2项研究各纳入大约3万例的研究对象,共发现了十多个阳性SNP位点(达到基因组水平上的显著意义,即P< 5x10-8),而且这些位点在大样本量的人群研究中得到验证(图1)。携带这些基因患者的血压升高具有统计学意义,其心脑血管病风险也显著增加。 在此前十多年中,采用家系连锁分析或侯选基因关联研究的高血压基因研究未获成功,GWAS终于取得了突破性进展。这些位点所在的基因或位点附近的基因,除个别外,以前均未被列
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高血压是异质性疾病,遗传因素和环境因素所致,不同高血压可有一种或多种发病机制参与。目前研究涉及的众多相关基因,预测高血压价值似乎不大,指导临床的路更长。同意先以单病种研究为切入点,后扩展。
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