Nat Neurosci：科学家找到3类精神疾病的共同病因

《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。【原文下载】

由于过去数个世纪的人口迁移模式的影响，芬兰北部某地区的精神分裂症患者比例较高。通过对该人群的研究，Nelson Freimer, Utz Fischer等人发现，这类患者中有些人的基因组（其中包括TOP3β在内）有一个小缺失，而这种基因上的突变增加了认知缺陷和精神分裂症的患病风险。

Weidong Wang, SigeZou等人在另一项研究中报告称，TOP3β蛋白会与RNA结合，也会与之分离，而该过程依赖于其与另一RNA结合蛋白FMRP的相互作用。负责编码FMRP蛋白的基因会在脆性X综合征（一种包括智力缺陷和自闭症在内的病症）中发生突变。

研究人员还发现，与FMRP相结合的RNA中有许多也与TOP3β相结合，并且，与FMRP中的突变相似，TOP3β的突变会导致苍蝇和小鼠神经元突触发育不正常。

原文出处：

Stoll G, Pietiläinen OP, Linder B, Suvisaari J, Brosi C, Hennah W, Leppä V, Torniainen M, Ripatti S, Ala-Mello S, Plöttner O, Rehnström K, Tuulio-Henriksson A, Varilo T, Tallila J, Kristiansson K, Isohanni M, Kaprio J, Eriksson JG, Raitakari OT, Lehtimäki T, Jarvelin MR, Salomaa V, Hurles M, Stefansson H, Peltonen L, Sullivan PF, Paunio T, Lönnqvist J, Daly MJ, Fischer U, Freimer NB, Palotie A.Deletion of TOP3β, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders.Nat Neurosci. 2013 Sep;16(9):1228-37. doi: 10.1038/nn.3484. Epub 2013 Aug 4.【原文下载】