Clin Genet：61个遗传非综合征听力损失埃及家庭的综合分子分析
2020-04-28 AlexYang MedSci原创
非综合征听力损失是一种极度异质性障碍。因此，临床诊断非常具有挑战性，尤其是不同群体之间听力损失病因学的差异。
非综合征听力损失是一种极度异质性障碍。因此，临床诊断非常具有挑战性，尤其是不同群体之间听力损失病因学的差异。
最近，有研究人员尝试阐释了61个埃及家庭听力损失的遗传基础。研究人员在25个家庭中进行了连锁分析来进行预筛选，从而确定候选基因的靶向测序区域，研究人员前后鉴定了12个和94个与听力损失有关的基因，并进行了大规模平行测序（MPS），诊断产出分别占比36%和75%。研究人员在4个家庭（79%）中鉴定了病因变异，包括了23个不同的基因，且主要分布在MYO15A (15.3%)、SLC26A4 (9.7%)、GJB2 (8.3%)和MYO7A (6.4%)中。其中，32个变异为新变异。5个变异在2个、3个甚至4个家庭中同时出现。
最后，研究人员指出，他们的研究为埃及耳聋病人的变异图谱提供了首次的调查结果，揭示了比欧洲人群更少的GJB2变异。研究强调了靶向富集测序结合MPS在诊断异质性疾病中的价值。
原始出处：
Budde BS， Aly MA， Mohamed MR et al. Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss. Clin Genet. 11 April 2019.
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