JAHA：RNF213突变体在颅内动脉粥样硬化患者血管结局中的作用
2020-12-27 MedSci原创 MedSci原创
环指蛋白213基因（RNF213）突变体R4810K是不仅是东亚人群Moyamoya病（MMD）而且是颅内动脉粥样硬化（ICAS）的易感等位基因。近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文
环指蛋白213基因（RNF213）突变体R4810K是不仅是东亚人群Moyamoya病（MMD）而且是颅内动脉粥样硬化（ICAS）的易感等位基因。近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，研究人员假设这种突变体会影响ICAS的分布和脑血管事件的复发情况。
研究人员使用高分辨率磁共振成像和RNF213 R4810K基因分型对ICAS和MMD患者进行了前瞻性研究。当高分辨率磁共振成像检查发现相关斑块时，患者被纳入ICAS组；当携带突变体且高分辨率磁共振成像检查未发现斑块但具有MMD特征时，则被纳入MMD组。研究人员比较了ICAS‐RNF213+患者、ICAS‐RNF213−患者和MMD患者的临床和神经影像学特征。
在477例患者中，ICAS组有238例，MMD组有239例。在ICAS患者中，ICAS-RNF213+组为79例（33.2％），而ICAS-RNF213-组为159例（66.8％）。在ICAS-RNF213+组中，串联病变明显比在ICAS-RNF213-组中更为常见（40.3％ vs. 72.2％，P<0.001），并且在ICAS-RNF213+和MMD组之间分布相似。R4810K突变体（风险比[HR]为3.203；95％CI为1.149–9.459；P=0.026）和串联病变（≥3）（HR为8.315；95％CI为1.930–39.607；P=0.005）与复发性脑血管事件独立相关。
由此可见，携带RNF213 R4810K突变体的ICAS患者的临床和影像学特征与没有携带突变体的ICAS患者不同，这表明R4810K突变在颅内动脉粥样硬化发病中起作用。
原始出处：
Hyung Jun Kim.et al.Role of the RNF213 Variant in Vascular Outcomes in Patients With Intracranial Atherosclerosis.J AM HEART ASSOC.2020.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/JAHA.120.017660
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