Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关
2018-03-25 zhangfan MedSci原创
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标
近日研究人员通过对1岁左右结节性硬化症(TSC)患儿进行研究，校正小脑结构体积与神经发育水平之间的关系。
研究对TSC患儿脑生物标志资料进行前瞻性分析，TSC1或TSC2突变患儿参与研究，利用MRI考察患儿左右小脑白质、左右小脑外侧、小脑外叶Ⅰ-V、维管小叶VI-VII和小脑小叶VIII-X的相对脑组织体积，将影像结果与马伦早期学习能力评估量表(MSEL)相关联。
70名患儿参与研究，平均年龄1.03岁，TSC1突变11人，TSC2突变59人。对于TSC2 突变患儿，总小脑体积每增加1%，MSEL得分增加10。对于TSC1 突变患儿，总小脑体积与MSEL得分无显著相关性。对于TSC2患儿，回归表达语言和视觉接受能力与小脑结构体积正相关(p ≤ 0.29)，回归接受性语言能力、总体运动技能和良好的运动技能与小脑右/左外侧体积正相关 (p ≤ 0.014)。
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标。
原始出处：
Siddharth Srivastava et al. Cerebellar volume as an imaging marker of development in infants with tuberous sclerosis complex.Neurology. March 23， 2018.
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