脊髓痴呆（spinal dementia）的可逆损害：挑战与机遇

论坛导读：额颞部脑下垂综合征（Frontotemporal brain sagging syndrome，FTBSS）是一种进行性疾病，其症状类似于额颞叶痴呆(FTD)的行为变异，其影像学表现为脑下垂，类似于在自发性颅内低血压(SIH)中观察到的表现。FBSS的行为和认知症状的发作是隐匿的和进行性的，与FTD相似。FTBSS和幕下含铁血黄素沉积是两种罕见但可治疗的痴呆症原因，通常通过头部MRI扫描确定。然而，根本原因在于脊髓，一旦确定了这些疾病，就必须对整个脊髓进行检查。

一名53岁男性变性进行性冷漠、健忘和人格改变。大约在评估前3年，他的家人注意到他外出次数减少，白天嗜睡。51岁从司机的工作中退休后，他变得越来越冷漠，对以前喜欢的活动越来越不感兴趣，很容易被正常的谈话激怒。此外，他经常对家人发脾气，并表现出健忘的症状，突出表现为重复提问和错过约会。他没有报告焦虑、抑郁、听觉症状或头痛。

MRI图像。轴位T1加权增强后图像显示脑膜强化，基底池消失，中脑扭曲。冠状面液体衰减反转恢复图像显示双侧硬膜下积液(箭头)。矢状面T1加权像显示大脑严重下垂，小脑扁桃体向下移位，压区向下下垂，中脑塌陷变宽，腹侧脑桥变平，基底池消失。3d矢状T1加权增强后图像显示静脉窦和垂体增大。

虽然数字减影脊髓造影术(未在我们的患者中进行)已被报道用于检测脑脊液静脉瘘，但在常规脊髓成像中未发现脑脊液漏。还报告了一例FBSS合并下腔静脉阻塞，通过脑脊液静脉瘘导致颅脊髓低血容量。在硬膜外血补片后，我们的病人的临床症状和影像学表现有所改善。然而，考虑到在治疗前达到了神经症状的临床最低点，然后是平台期，治疗后的改善非常缓慢，我们不能排除潜在的改善自发发生的可能性。FBSS自发消退的病例已有报道，由腰椎穿刺或外伤引起的脑脊液漏和“auto-blood patch”自发消退被认为是FBSS自发改善的机制。

2024年10月来自Neuroradiology上发表了他们的研究结果，报道了FTBSS和幕下含铁血黄素沉积两个疾病临床表现，影像学和结局。

在205名患有SIH并且经证实存在脑脊液漏的患者中，确定了5名患有FTBSS的患者：其中4名患者有脑脊液静脉瘘，通过手术或经静脉栓塞封堵后，症状显著改善。另外，11名患者以幕下含铁血黄素沉积症、听力问题和共济失调为主要症状。其中至少有两人出现了认知能力下降。10名患者胸椎腹侧硬脊膜撕裂，1名患者C2/3侧面硬脑膜撕裂。手术后，8名患者有所改善。作者认为，伴有脑下垂和/或幕下含铁血黄素沉积症的认知障碍患者，必须进行脊髓MRI扫描（胸椎）。作者提出的“脊髓痴呆（spinal dementia）”一词来引起人们对这一领域的关注，进而通过动态数字减影和CT脊髓造影进行评估。

一名54岁女性主诉头痛、头压耳鸣、视力模糊、步态障碍和认知“变慢”。颈椎矢状面T2加权MRI显示小脑幕下含铁血黄素沉着，含铁血黄素位于上蚓部叶(A:空心箭头)和脊髓纵向硬膜外积液(SLEC) (A:箭头)。高T2加权脂肪抑制空间序列允许计算大部分硬膜外液体在脊髓腹侧的轴向图像(B，C:箭头)。需要高时间分辨率(1帧/秒)的数字减影脊髓造影来捕捉造影剂从蛛网膜下腔流出的时间点(D:箭头)——这里显示的是未减影的图像

男性，57岁。表现为冷漠、缺少兴趣、步态共济失调和震颤。在至少6年的时间里，症状恶化，以至于整天都坐在家里看电视。矢状位（A）T2加权和增强MPRAGE图像（C）显示Galen静脉和直窦之间有一个小角度（C：角度）。Galen静脉延长（从大脑内静脉汇合处到Galen静脉在直窦出口的距离）（C：虚线箭头）。轴位T2加权图像（B、D）显示，中脑变长。

一例64岁男性，表现为无自控能力、头晕和语言障碍，无法再从事教师工作。MRI显示中脑严重下垂，乳头-桥脑（mamillo-pontine）距离很短（A：箭头），中脑延长（B：箭头）。动态CT脊髓造影显示右侧T2神经根处存在脑脊液静脉瘘（C：箭头）。经静脉栓塞后（F：箭头为Onyx铸型），MRI变化逐渐消退（D、E：箭头），患者报告明显改善。

一例61岁男性，几年来眩晕一直在加剧。不能走楼梯，听力困难，抑郁，无法工作。直立性头痛2年后首次MRI被诊断为正常，但可见轻微的幕下含铁血黄素沉积症（A，C：箭头）。六年后，含铁血黄素沉着症和小脑萎缩有所进展（B，D：箭头）。冠状位SWI序列显示含铁血黄素沉着症（E）。动态数字剪影脊髓造影和CT脊髓造影发现T2/3腹侧可见脑脊液漏（F：箭头）。

额颞部脑下垂综合征（Frontotemporal brain sagging syndrome，FTBSS）是一种痴呆症，从临床角度来看，可能会被误诊为行为变异型额颞叶痴呆症（behavioral-variant frontotemporal dementia，bvFTD）。患者表现出隐袭性性格变化、判断力差、不能自我控制和冷漠。有人可能会说直立性头痛不是bvFTD的特征，但FTBSS患者往往没有头痛，如果存在头痛也不太明显。以额颞萎缩为特征的bvFTD与伴有严重脑下垂的FTBSS之间的临床相似性尚不清楚，这可能与静脉流出受阻和间脑肿胀有关。与经典的自发性低颅压（Spontaneous intracranial hypotension，SIH）相比，FTBSS要么无脑脊液漏，或脑脊液静脉瘘是根本原因。

对于反复蛛网膜下腔出血引起的幕下含铁血黄素沉积症，具有细胞毒性的含铁血黄素和神经胶质组织的相互作用引起的痴呆，是一种晚期症状。双侧感觉神经听力、共济失调和锥体束征占主导地位。然而，由于听力下降和共济失调在10年或更长时间内进展缓慢，可能会认为与衰老过程有关，如果找不到根本原因并进行治疗，症状会恶化，最终发生痴呆症。

一项系统综述证据表明，自发性脊髓脑脊髓液(CSF)渗漏可在严重脑下垂的情况下导致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)的症状。研究结果表明，在大约五分之二的bvFTD脑下垂综合征患者中发现了一种脊髓脑脊液漏，即脑脊液静脉瘘。需要专门的成像来检测这些瘘，并且它们的治疗与bvFTD症状的解决相关。磁共振图像应该检查bvFTD症状患者的大脑下垂，并可能有助于确定bvFTD症状学涉及的途径。即使使用专门的成像技术，在大多数患者中脊髓CSF丢失的来源仍然是难以捉摸的，并且需要做出巨大的努力来提高CSF丢失的检测率。

在行为变异型额颞叶脑下垂综合征患者中检测自发性脊髓CSF静脉瘘需要专门的影像学检查，这种检查是有创性的，并且不能广泛获得。然而，进行脑脊液静脉瘘的检测是值得的，因为瘘的治疗是有效的，并且风险低，而对于bvFTD的破坏性症状没有缓解疾病的治疗方法。即使有了这种专门的影像学检查，半数以上的患者脊髓CSF丢失的原因仍然难以确定。

头痛的缺失并不排除FBSS的可能性。FBSS典型的临床过程是先有SIH症状，后有额颞叶功能障碍的症状。然而，我们的病人没有SIH症状，如头痛或听觉症状。虽然原因尚不清楚，但报告显示，一些FBSS患者缺乏SIH症状，类似于我们的病例。FBSS的特点是起病隐匿，病程进展缓慢，症状类似于FTD的行为变异。然而，这是一种潜在可治疗的疾病。因此，尽管缺乏典型的SIH症状，如头痛或听觉症状，考虑FBSS作为FTD的鉴别诊断是很重要的。

尽管是一种可治疗的疾病，FBSS可以表现出FTD样症状，包括冷漠和行为及认知症状，这表明评估脑脊液漏的类型以确定适当的治疗策略的重要性。一般来说，FBSS被认为是自发性脑脊液漏，治疗方案取决于脑脊液漏的类型。因此，脑脊液漏的位置和类型必须通过测试来确定，包括全脊柱成像。与目前的患者相似，FBSS患者脑脊液漏的确切部位在多模式脊柱成像中经常无法确定。当无法确定脑脊液漏的明确来源时，治疗方案包括类固醇给药和硬膜外血补片。如果这两种方法都无效或只有短暂的影响，可以考虑外科手术，如硬脊膜复位或放置可穿戴式硬膜外输注系统。

参考文献

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