2016-09-10
特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病,特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献,目的是为耳科学健康监测提供建议。
特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官,需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南,包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2022-04-02
特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生
2016-03-10
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南,该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断,患者成长和青春期管理,生育能力、辅助生殖技术和妊娠,特纳综合征患者心血管健康问题,从儿科到成人管理过渡,健康和并发症监测,神经认识和行为方面等。
2018-10-11
女性特纳综合征患者面临着终生需要与先心病和获得性心脏病斗争的情况,这些患者常见二叶型主动脉瓣,另外还有许多患者患有不同程度的左心室梗阻性疾病。本文主要内容涉及特纳综合征患者心血管疾病的诊断和管理的相关内容。
特纳综合征(TS)影响生命各个阶段的多个器官,需要多学科治疗。本文扩展了以前的指南,涉及了TS诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2022-08-15
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大,但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
2024-02-20
意大利特纳综合征过渡年龄管理 (TRAMITI) 项目的目标是通过德尔菲式共识流程,利用意大利各个中心的知识和专业知识,改善对 TS 患者的护理。
2020-10-20
2020年10月,全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南,唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议,全文共提出了1
2023-02-03
唐氏综合征(DS)青少年人群超重和肥胖的患病率较高,而针对普通青少年人群制定的体重管理建议可能不适合DS的青少年人群。本文主要针对青少年DS的体重管理提供指导建议。
2022-10-27
Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
2022-07-15
关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准,本文主要针对唐氏综合征衰退障碍(DSRD)的命名、诊断和评估提供国际专家共识。