2019-01-30
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病，具有多样性和共性，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠，则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南，因此，为了改善妊娠和新生儿结局，由骨骼发育不良管理协会( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 组织13 名国际专家，
2018年12月，骨骼发育不良管理联盟(SDMC)发布了骨骼发育不良患者产前评估和分娩指南，提供了最低限度的治疗标准，以减少围产期并发症风险，并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局。
2022-02-03
塔斯马尼亚大学健康与医学院（Centre for Rural Health, College of Health and Medicine, University of Tasmania）
本文内容主要包括产前口腔保健指导文件中的建议，并评估其方法学的质量，以告知开发、临床实践和研究重点领域。
2022-03-28
2022年3月，世界卫生组织(WHO)促进积极妊娠体验产前保健建议更新了母胎评估的内容，主要涉及妊娠24周前超声检查。
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。 拓展指南：[[妊娠|5]]
2022-09-01
2021年，英国国家健康与临床优选研究所(NICE)发布了最新产前保健指南，替换了2008年的旧版。本文对新指南中的建议进行了总结。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2021-01-30
唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形,指不同程度的裂隙位于唇部和(或)腭部,包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。唇腭裂的患病率约为1 4‰。随着相关修复整形技
2019-05-30
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各个环节的工作质量，对不同地区进行同质化管理。鉴于此，国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识，历时半年，前后经过6轮讨论和修订，制定了18个产筛质量指标，用以督促各筛查实验
