2022-07-14
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及“
2021-10-25
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
2022-07-14
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及&
2020-04-30
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
2021-12-16
糖脂代谢性疾病包括血糖异常、血脂异常、非酒精性脂肪性肝病、超重、高血压、动脉粥样硬化性心脑血管病等,其发病率居高不下。
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
肥胖症与甲状腺癌均为临床常见的内分泌与代谢疾病。肥胖与甲状腺癌的发生发展密切相关。随着肥胖患病率的逐渐增加,接受减重手术的病人越来越多。
2023-07-14
2016年由中国工程院宁光院士发起，国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)和上海市内分泌代谢病研究所组织，在全国范围内建设并推广了国家标准化代谢性疾病管理中心(National Metabolic M
2019-11-30
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
2016-10-24
1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病，本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成，主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。
2024-03-13
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
2011-03-15
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase，又称酸性B葡萄糖苷酶，acid B．glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变
