2016-06-15
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
2016-08-30
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
2018-09-27
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导。
2017-06-07
目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。本指南讨论并回答了与ＣＢＤ有关的２０个临床问题，包括定义及病理（３个问题）、诊断（６个问题）、胰胆并发症（３个问题）、治疗及预后（８个问题）。中山大学附属第三医院岭南医院普通外科 林继宗(译)，刘波(审校)
先天性多发性关节挛缩症康复专家共识
共识
其它
本共识主要包括康复目标、康复团队组成与职责、康复治疗方法、康复工程技术以及定期随访，可供临床医师、康复医师、康复治疗师、康复工程师、护师等在工作中参考及应用。
2017年1月，日本先天性胆管扩张研究小组(JSCBD)发布了先天性胆管扩张症临床实践指南。指南共提出20个临床问题，主要涉及先天性胆管扩张症的定义和病理，诊断，胰胆管并发症，以及治疗等。
2022-11-21
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纤维蛋白异常生成血症 （CD） 的特征是功能障碍由异常的纤维蛋白原分子结构诱导，导致血液凝固功能障碍。本文为先天性纤维蛋白原异常血症的诊断和管理提供治疗建议。
先天性肌性斜颈是一种生后不就出现的明显的体位畸形，本文是对2013年指南的更新，主要针对先天性肌肉性斜颈症的预防教育，筛查，检查和评估，预后，首选干预措施，知情同意，直接干预中止，重新评估等内容提出指导建议。
2020-08-20
法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。其基本病理解剖改变为右室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。目前此疾病诊断标准和治疗策略基本统一，
2015-03-31
2015年3月，美国神经病学学会(AAN,American Academy of Neurology)联合美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同发布了先天性肌营养不良症的评估诊断和管理指南。
