2022-04-25
性别恐惧症是一种心理健康状况，其特点是当一个人的性别认同与出生时被分配的性别相反时，会出现临床上显著的痛苦。本计划遵循世界变性人健康专业协会（WPATH）制定的指导标准，以确定适当的医疗必要性标准和我
2022 AASLD 肝状核变性蛋白变性核糖核酸实践指南的执行摘要:肝豆状核变性蛋白变性蛋白酶诊断和管理的多学科方法
指南
其它
这是关于威尔逊病 （WD） 诊断和管理的广泛重写的指南的执行摘要。本执行摘要提供了简明的概述，包括临床流程、表格和完整的指导声明。
2014-05-20
1. 概述额颞叶变性（frontotemporal lobar degeneration，FTLD）的临床表现为额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD），是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要特征的痴呆症候群，其病理特征为选择性的额叶和（或）颞叶进行性萎缩。FTLD的病因尚未明确，其在临床、病理和遗传方面具有异质性。目前关于FTLD的全球流行病学研
2021-04-09
本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。
2021-07-25
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。
2019-04-16
脊柱退变性神经根疼痛是一种因神经根受外界因素侵袭而损伤，导致脊神经支配区域以疼痛为主要表现的疾病。临床上以颈、腰、背、四肢痛最为多见。据统计，颈椎病的发病率约为3．8％一17．6％，另外约67％的成年人患有腰背痛，其中约有56％的患者表现为根性痛或坐骨神经痛。脊柱退变性神经根疼痛的病因主要是由于机械性因素(如压迫、畸形等)和化学性因素(包括无菌性和免疫性炎症)刺激脊神经根所致。常见疾病有：椎间盘突
2019年10月，美国眼科学会(AAO)发布了年龄相关性黄斑变性指南，多发生于50岁以上的老年人，起病缓慢，患者视力不知不觉地减退，可有视物变形，双眼程度相近。本文的主要目的是针对年龄相关性黄斑变性的管理提供指导。
2018-07-20
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
2016-07-18
脑组织铁沉积神经变性病（NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1~3）/1000000尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象分子遗传学检测致病基因可以确诊为了帑助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱
