2022-08-15
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
2020-10-20
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
2023-02-03
唐氏综合征（DS）青少年人群超重和肥胖的患病率较高，而针对普通青少年人群制定的体重管理建议可能不适合DS的青少年人群。本文主要针对青少年DS的体重管理提供指导建议。
2022-07-15
关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准，本文主要针对唐氏综合征衰退障碍（DSRD）的命名、诊断和评估提供国际专家共识。
2018年6月，英国血液病学学会(BSH)发布了唐氏综合征一过性白血病的调查和管理指南，本文的主要目的是针对唐氏综合征一过性白血病的调查和管理提供指导建议，内容涉及唐氏综合征一过性白血病的定义，临床标准和诊断，筛查，结局，危险因素，监测等。
2022-05-31
本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴
2016-09-10
特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病，特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献，目的是为耳科学健康监测提供建议。
2022-10-27
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
