共查询到52条结果
心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征：临床表现及与基因型的关联
共识
其它
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
指南
其它
2022-03-06
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
2024 ESMO临床实践指南：致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的诊断，治疗和随访——泛亚洲人群适用
指南
其它
本文是对该指南进行的调整，以提供更新的泛亚洲指南，对亚洲种族致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的管理和治疗提供指导建议。
2024 FDA指南：在细胞和基因治疗以及组织工程医疗产品制造中使用人类和动物源性材料的注意事项
指南
其它
使用人类和动物来源的材料来制造细胞和基因治疗 产品以及组织工程医疗产品 提出了几个需要考虑的关键问题，包括外源因子的传播、材料批次间的一致性和材料特性，以及一般材料资格考虑因素。
2024 NICE 诊断指南：CYP2C19基因型检测指导缺血性卒中或短暂性脑缺血发作后氯吡格雷的使用 [DG59]
指南
其它
关于CYP2C19基因型检测指导缺血性卒中或短暂性脑缺血发作后氯吡格雷使用的循证建议。
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
共识
其它
2022-11-21
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
